Perfil do pesquisador: Paul Wang, M.D.

Paul Wang, M.D., é diretor adjunto da Clinical Research Associates, LLC (CRA), uma afiliada da Simons Foundation. Wang é pediatra de desenvolvimento comportamental e trabalhou no CHOP de 1994 a 2002. Ele participou do atendimento de centenas de crianças com deficiências de desenvolvimento e diagnósticos genéticos, com foco especial na síndrome de Williams, na síndrome de Down e na população com del 22q11.2.

Desde que deixou o CHOP, Wang trabalhou na Pfizer (em testes de medicamentos neurológicos e psiquiátricos) e na Seaside Therapeutics, uma empresa de biotecnologia voltada para a síndrome do X frágil e o autismo. Mais tarde, mudou-se para a Autism Speaks e está na Fundação Simons desde 2016.

Wang acha incrivelmente estimulante trabalhar na cidade de Nova York e estar cercado pelos fantásticos cientistas (e visitantes) da Fundação. Mas quando chega o fim de semana, ele fica muito mais feliz em estar em casa, com o bosque e o riacho em meu quintal.

Entrevistamos o Dr. Wang sobre sua pesquisa:

Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?

Minhas colaborações com a equipe do Simons Searchlight se concentram na comunidade de deleção 16p. Minhas colegas do Simons, Alice Luo Clayton e Brigitta Gunderson, coordenaram com um grupo de pesquisadores acadêmicos o estudo dos efeitos de um medicamento experimental (arbaclofen, um agonista GABA-B) em modelos de camundongos com a deleção 16p. Esse medicamento foi testado anteriormente no autismo e no X Frágil, demonstrando boa segurança e alguns indícios de benefícios. Nos modelos de camundongos 16p, o arbaclofeno produziu melhorias na memória e nos comportamentos motores, o que nos levou a pensar em um possível teste em pacientes com a deleção 16p11.2.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos? Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

A extensa pesquisa da Simons Searchlight sobre o fenótipo comportamental e neuropsicológico do del 16p nos ajudou a entender os desafios e os pontos fortes desses indivíduos. Esses dados são pontos de orientação fundamentais para nós, ao projetarmos um futuro estudo de medicação com arbaclofeno.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

A Simons Searchlight forneceu informações valiosas sobre as condições genéticas associadas ao autismo e sobre a variabilidade observada em condições genéticas específicas. Nesse sentido, a Simons Searchlight está realmente provando a importância do “histórico” genético e dos fatores ambientais na formação dos resultados individuais. Essa é uma abordagem de pesquisa que considero muito importante, pois minha própria pesquisa acadêmica adotou a mesma abordagem com as síndromes de Williams e Down e a deleção 22q11.2.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

A participação em estudos de registro ajuda os pesquisadores a entender cada condição genética mais profundamente. Em curto prazo, a compreensão de cada condição pode ajudar as outras famílias com o mesmo diagnóstico a entender a gama de desafios e complicações que elas podem enfrentar. Em longo prazo, esperamos que a pesquisa atual prepare o caminho para futuros tratamentos e apoios específicos para a condição genética de cada indivíduo.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Meu trabalho hoje se concentra no del 16p, mas esperamos que o trabalho futuro no desenvolvimento do tratamento se estenda também a outras condições genéticas. Pensaremos cuidadosamente sobre o fenótipo e a biologia de cada condição, enquanto pensamos sobre quais tratamentos e apoios podem ser úteis para essa comunidade.

Para saber mais sobre o trabalho do Dr. Wang, clique aqui para ver um artigo sobre o Dr. Wang no site SFARI.org.