Perfil do pesquisador: Anne T. Berg, Ph.D.

Anne T.Berg, Ph.D., é professora de pesquisa da Northwestern Feinberg School of Medicine e membro do Centro de Epilepsia do Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago. Sua pesquisa concentrou-se na história “natural” e nos resultados das convulsões e da epilepsia, com ênfase específica em três fatores:

• resultados de convulsões,
• consequências cognitivas e de desenvolvimento das epilepsias em crianças, e
• o impacto que tudo isso tem na qualidade de vida dos pacientes e familiares.

Ela também foi uma das principais pesquisadoras do Estudo Multicêntrico de Cirurgia de Epilepsia. Juntamente com Susan Spencer e Barbara Vickrey, Berg contribuiu para a literatura que define os resultados de convulsões, psiquiátricos, cognitivos e de qualidade de vida de pacientes submetidos à cirurgia de epilepsia. Em 2007, ela desempenhou um papel fundamental ao concentrar as prioridades de pesquisa do National Institute of Neurological Disorders (NINDS) nas comorbidades cognitivas, de desenvolvimento e comportamentais da epilepsia, e organizou sessões na reunião da American Epilepsy Society para investigar essas áreas e identificar oportunidades de pesquisa para melhorar os resultados dos pacientes. Em 2013, Berg foi copresidente da conferência Curing Epilepsies patrocinada pelo NINDS e também organizou e conduziu os seguintes workshops:

• Prioridades na pesquisa sobre epilepsia pediátrica: Melhorando o futuro das crianças hoje, Neurology, 2013
• Carga de convulsões em epilepsia grave no início da vida: Perspectivas dos pais, Epilepsia Open, 2019

Atualmente, Berg lidera a Iniciativa de Medicina de Precisão para Epilepsia no Lurie Children’s, onde lidera os esforços para reestruturar o registro eletrônico de saúde para dar suporte ao atendimento clínico na era genética, relatórios, melhoria da qualidade e pesquisa. Ela lidera o Projeto de História Natural e o Estudo de Habilidade, que têm como objetivo compreender o efeito completo e a gama de desafios neurológicos, médicos, comportamentais e outros para crianças e famílias afetadas por epilepsias e encefalopatias do desenvolvimento, incluindo a SCN2A-DEE. Seu objetivo é realizar pesquisas que forneçam as evidências necessárias para apoiar mudanças na prática que melhorem o diagnóstico, o tratamento e o gerenciamento desses graves distúrbios do desenvolvimento neurológico e, em última análise, melhorem a vida das crianças e de suas famílias.

Entrevistamos a Dra. Berg sobre sua pesquisa:

Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?

Inicialmente, eu estava interessado no SCN2A e em explorar sua diferença em crianças com e sem epilepsia. A FamilieSCN2A Foundation trabalhou com Simons para estabelecer um registro e um estudo de observação ao longo do tempo sobre o autismo e a epilepsia relacionados ao SCN2A.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Até o momento, trabalhamos principalmente com o grupo SCN2A do estudo observacional. Conseguimos fazer uma análise das características e dos níveis de comportamento adaptativo em crianças com e sem epilepsia. Esses resultados foram enviados a uma revista científica para publicação.

Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Nós nos concentramos nos formulários de Entrevista de Histórico Médico e nas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. O SCN2A adicionou um formulário de convulsão separado, que também usamos. Ter esses dados sistematicamente coletados e lindamente limpos foi um grande presente. As informações sobre as variantes estão sendo analisadas separadamente no laboratório do Dr. Al George em um projeto diferente. Colaboraremos quando ele tiver caracterizado as variantes que possui e reunido as informações sobre o fenótipo e as variantes.

Você solicitou alguma amostra biológica da coleção do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?

Não. Nosso grupo não fez isso.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

O trabalho está claramente em andamento; no entanto, o extraordinário repositório de informações que Simons coletou e tão generosamente disponibiliza aos pesquisadores é um tesouro. O trabalho que está sendo feito pelo laboratório de George contribuirá enormemente para o esforço de encontrar tratamentos para doenças raras.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

É a forma como as descobertas são feitas que muda a maneira como praticamos a medicina. Essas condições (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1 – para citar apenas algumas das condições abordadas no Simons Searchlight) são quase que extremamente raras. A realização desse tipo de pesquisa rápida e em larga escala seria impossível na clínica. O Simons Searchlight reúne pessoas que têm doenças excepcionalmente raras e cria um repositório de elementos-chave relativos a fenótipos, bem como informações de variantes selecionadas.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Eu gostaria muito de realizar outras análises das escalas de comportamento adaptativo Vineland para outros grupos de genes raros. Essa é uma parte essencial da preparação para o estudo de doenças raras.

Gostaria de acrescentar uma nota especial de agradecimento a John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel e Wendy Chung, que foram tão colaborativos e prestativos.