Nossos participantes: Resumo do aniversário de 10 anos
Nos últimos 10 anos, o Simons Searchlight evoluiu para incluir mais de 150 condições genéticas. Como parte de nossa revisão de 10 anos, estamos analisando os participantes de nossa comunidade.
“Ao trabalhar em estreita colaboração com as famílias em todas as nossas condições nos últimos 10 anos, podemos ver uma coisa: embora cada criança seja um indivíduo, somos mais parecidos do que diferentes. Os tratamentos para desafios de desenvolvimento, em particular, podem exigir avaliação individualizada e medicina de precisão, mas também serão impulsionados por nossa força em números.”
LeeAnne Green Snyder
Psicóloga clínica licenciada, cientista de pesquisa clínica, Simons Searchlight
Até o momento, temos mais de 4.000 famílias registradas no Simons Searchlight. Veja abaixo os números de registro divididos por condição genética. O primeiro gráfico inclui grupos genéticos com mais de 20 famílias registradas, e o segundo gráfico inclui grupos genéticos com 5 a 19 famílias registradas.
Os participantes do Simons Searchlight são convidados a preencher uma entrevista de histórico médico (MHI) por telefone com nossos conselheiros genéticos. Abaixo, você encontrará duas tabelas com informações dos participantes do Simons Searchlight. Não foram incluídos dados de outras pesquisas publicadas. Essas tabelas incluem pessoas com variantes classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas. As variantes de significado incerto (VUS) não estão incluídas. As pessoas com VUS são convidadas a participar, e reavaliamos anualmente as variantes classificadas como VUS.
A primeira tabela(Tabela 1) inclui grupos genéticos com Entrevistas de Histórico Médico concluídas em pelo menos 10 participantes. A Tabela 1 contém a porcentagem (%) de pessoas que relataram transtorno do espectro do autismo (TEA), atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DD/ID) e convulsões.
Tabela 1. Grupos genéticos com 10 ou mais MHIs concluídos (22 grupos).
| Variante de gene/número de cópia | Número de pessoas com MHIs | ASD (número) % | DD/ID (número) % | Convulsão (número) % |
| Deleção 1q21.1 | 47 | (11) 23% | (17) 36% | (3) 6% |
| Duplicação de 1q21.1 | 45 | (13) 29% | (15) 33% | (3) 7% |
| Deleção 16p11.2 | 156 | (50) 32% | (76) 49% | (42) 27% |
| Deleção distal 16p11.2 | 10 | (2) 20% | (5) 50% | (1) 10% |
| ADNP | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| ASXL3 | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| CHAMP1 | 19 | (4) 21% | (13) 68% | (3) 16% |
| CSNK2A1 | 21 | (6) 29% | (18) 86% | (8) 38% |
| CTNNB1 | 31 | (4) 13% | (22) 71% | (0) 0% |
| DYRK1A | 22 | (10) 45% | (17) 77% | (11) 50% |
| GRIN2B | 42 | (11) 26% | (33) 79% | (7) 17% |
| HIVEP2 | 15 | (5) 33% | (11) 73% | (1) 7% |
| HNRNPH2 | 19 | (3) 16% | (19) 100% | (4) 21% |
| MED13L | 19 | (9) 47% | (17) 89% | (1) 5% |
| PACS1 | 20 | (10) 50% | (19) 95% | (9) 45% |
| PPP2R5D | 58 | (19) 33% | (51) 88% | (27) 47% |
| SCN2A | 83 | (36) 43% | (68) 82% | (63) 75% |
| SETBP1 | 17 | (3) 18% | (10) 59% | (1) 6% |
| SLC6A1 | 37 | (12) 32% | (27) 73% | (30) 81% |
| STXBP1 | 64 | (23) 36% | (49) 77% | (54) 84% |
| SYNGAP1 | 30 | (15) 50% | (23) 77% | (23) 77% |
A segunda tabela(Tabela 2) inclui grupos genéticos com 5 a 9 Entrevistas de Histórico Médico concluídas. Essa tabela resume o número total de pessoas que relataram transtorno do espectro do autismo (TEA), atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DD/ID) e convulsões. Com mais informações e participantes, poderemos fornecer um quadro clínico melhor dessas condições genéticas.
Tabela 2. Grupos genéticos com 5 a 9 MHIs concluídos (7 grupos).
| Variante de gene/número de cópia | Número de pessoas com MHIs | Número de ASD | Número de DD/ID | Número da apreensão |
| Duplicação do 7q11.23 | 6 | 4 | 4 | 2 |
| ARID1B | 6 | 1 | 4 | 0 |
| CHD2 | 8 | 6 | 5 | 8 |
| CHD8 | 6 | 6 | 5 | 0 |
| FOXP1 | 6 | 3 | 3 | 2 |
| GRIN1 | 6 | 1 | 6 | 3 |
| PTCHD1 | 5 | 1 | 4 | 1 |
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