A história da doença rara de Tommy

Como é sua família?

Oh, uau. Nossa família é dedicada e amorosa, com certeza. Passar tempo juntos é o mais importante para nós e, em particular, passar tempo com seu irmão mais velho é o ponto alto para Tommy. Adoramos torcer por qualquer time esportivo local, nadar, pintar juntos e simplesmente estar perto uns dos outros. Tommy e seu irmão mais velho compartilham o vínculo mais incrível e não há nada que aqueça mais meu coração do que ver os dois juntos. O amor, a paciência, a compaixão… tão abençoados.

O que você faz para se divertir?

Férias em família em Cape Cod, caminhadas pela vizinhança ou passeios em nosso carrinho de golfe, jogar pedras nos lagos locais, estar na comunidade e apoiar as equipes esportivas da escola local. Artesanato, como pintura, arte com adesivos e prática de escrita. Visita com seu irmão mais velho.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Não há apenas um desafio com um Tommy infantil da Syngap. Agora ele está com quase 22 anos e os comportamentos agressivos se tornaram muito mais difíceis de controlar devido à sua força e tamanho. Em seguida, as convulsões (LGS) e a incapacidade de ter um bom controle são outros grandes desafios. Todos os dias, Tommy tem várias convulsões em uma das formas variadas que ele tem. E acho que nossa terceira deficiência intelectual e dificuldade de comunicação são tão significativas por causa disso. Há uma frustração intensa que acontece quando não entendemos e que leva a colapsos épicos. Somos pegos em um loop quase infinito regularmente. E em apenas alguns meses, ele deixará a educação especial e a rotina que teve por tanto tempo. Além da pandemia, o próximo obstáculo é encontrar assistência domiciliar de apoio e um programa diurno para substituir a escola.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Tommy só foi diagnosticado quando tinha 17,5 anos de idade. Sem pesquisa e progresso, o Syngap nunca teria sido descoberto. Sempre participei com Tommy de todas as pesquisas que pude, pois sei que, sem elas, nunca encontraremos um tratamento ou uma cura.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Sou membro do Simons Searchlight desde nosso diagnóstico e sou totalmente a favor da ajuda! Cresci com um pai médico que dedica sua vida à pesquisa e acredito em sua importância.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Existem muitas variações de mutações no gene, então isso significa que cada mutação individual precisará de um tratamento direcionado?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Somos todos uma grande família e, sem a comunidade para nos envolvermos, essa pode ser uma situação muito solitária e isolada. Muitas das famílias com as quais me relacionei compartilham sintomas com os quais lidamos e há uma troca maravilhosa de ideias, experiências e apoio.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Aprenda tudo o que puder sobre o assunto e seja aberto e compartilhe para aumentar a conscientização. Tenha um plano para o futuro de seu filho.

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