RECURSOS

Navegando no mundo das doenças raras

Saber a causa do diagnóstico de neurodesenvolvimento de seu filho pode ser um alívio. No entanto, um novo diagnóstico genético também pode ser estressante, assustador e esmagador. É normal ter uma grande variedade de emoções em relação a um novo diagnóstico. É importante lembrar que não existe uma maneira certa ou errada de lidar com a situação, e todos nós nos adaptamos às informações de forma diferente.

Aqui estão algumas sugestões para ajudá-lo a começar a se adaptar ao diagnóstico de seu filho:

  • Aceitação. Concentre-se no bem-estar geral de seu filho, não apenas em sua condição genética. Seu filho tem uma personalidade, pontos fortes e características únicas.
  • Educação. Compreender a genética da doença de seu filho pode ser um desafio. É importante trabalhar com sua equipe médica para desenvolver uma compreensão clara do novo diagnóstico. Isso o ajudará a desenvolver um curso de ação claro.
  • Lidar com a situação. Cada pai tem seu próprio estilo de lidar com o estresse e cuidar de seus filhos. Pode ser útil compartilhar seus sentimentos com um membro da família, amigo próximo ou profissional de saúde mental.
  • Suporte. Além da família e dos amigos, grupos de apoio on-line ou presenciais podem ajudá-lo a superar os sentimentos de isolamento e permitir que você se conecte com outras pessoas que estão cuidando de uma criança que tem uma condição semelhante.

Como encontrar suporte

Os membros de grupos de apoio e organizações de defesa de direitos conhecem em primeira mão o efeito que um diagnóstico genético raro pode ter. Nós da Simons Searchlight hospedamos grupos do Facebook específicos para os genes que estudamos. Como recentemente adicionamos grupos para várias alterações de genes, você pode descobrir que é a única pessoa no grupo do Facebook. Mais pessoas se juntarão ao Simons Searchlight e a esses grupos do Facebook à medida que os testes genéticos se tornarem mais disponíveis e que mais pessoas obtenham um diagnóstico por meio do SPARK. As organizações de defesa dos pacientes listadas abaixo são recursos adicionais que apóiam a comunidade de doenças raras.

  • Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras, GARD
  • Organização Nacional para Doenças Raras, NORD
  • Organização Europeia de Doenças Raras, EURORDIS
  • Aliança genética

Mídia social na comunidade de doenças raras

A mídia social teve um grande efeito sobre a forma como as informações são compartilhadas na comunidade de doenças raras. Após o diagnóstico, os pacientes e suas famílias recorrem às mídias sociais para se conectar, compartilhar histórias e fornecer recursos e apoio a pessoas afetadas de forma semelhante em todo o mundo.

A Global Genes, a NORD e a EURORDIS usam sua forte presença on-line para promover a pesquisa e a defesa das doenças raras por meio de campanhas e eventos nas mídias sociais.

A Global Genes também desenvolveu uma série de RARE Toolkits para educar e compartilhar as melhores práticas sobre tópicos importantes para a comunidade de doenças raras. Eles também organizam uma série de webinars e podcasts RARE.

Conectando-se à pesquisa

A pesquisa sobre doenças raras é difícil porque o acesso às informações dos pacientes é limitado devido ao pequeno número de pessoas que sofrem de cada doença. Além disso, muitas tecnologias médicas estão disponíveis em hospitais e especialistas, mas alguns dos tratamentos e terapias mais recentes só são oferecidos por meio de pesquisas e testes clínicos. Se você se inscrever no Simons Searchlight, nossa equipe o notificará sobre novos estudos de pesquisa quando estiverem disponíveis. Abaixo estão listados alguns recursos on-line que você pode usar para encontrar estudos clínicos em andamento.

Ficar atento às informações

Aprender tudo o que puder sobre a doença é uma próxima etapa importante em sua jornada. Os recursos abaixo incluem informações sobre pesquisas, políticas, ensaios clínicos e histórias pessoais de pacientes e médicos.


  • Diário RARE
     é um boletim de notícias publicado pela Global Genes que tem como objetivo eliminar os desafios das doenças raras por meio da educação e do ativismo.
  • Talvez você queira configurar um
    Alerta do Google
     que lhe permite receber notificações por e-mail sempre que o Google encontrar novos resultados sobre um tópico de seu interesse.
  • Você também pode configurar alertas de autor-publicação ou de assunto no
    PubMed
     para ser notificado quando um novo artigo de periódico for publicado sobre um tópico de interesse.

Recursos adicionais

Planejamento futuro e recursos de habitação:


  • A ARC
     é uma organização nacional baseada na comunidade, com muitas filiais locais, para pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento. É uma ótima fonte de informações sobre políticas, direitos dos deficientes e serviços.

Apoio e orientação de colegas:

  • O
    Círculo de Amizade
     é uma organização sem fins lucrativos que reúne adolescentes voluntários com crianças, adolescentes e jovens adultos com necessidades especiais em programas sociais.

Apoio ao cuidador:


  • Vozes da Família
     é uma organização nacional que reúne pais que têm um filho com uma deficiência, doença crônica ou problema de saúde semelhante. Visite o site da empresa para obter mais informações sobre sua seção local.

Apoio aos irmãos:


  • O Projeto de Apoio a Irmãos
     é uma organização sem fins lucrativos que visa a apoiar os irmãos e irmãs de pessoas com necessidades especiais. Visite o site da empresa para obter mais informações sobre sua seção local.

Organizações de advocacia:


  • Autism Speaks
     é uma organização que patrocina pesquisas sobre autismo e realiza atividades de conscientização e divulgação para famílias, governo e comunidade. Para acessar o índice de recursos, consulte o Guia de Recursos. Eles também têm uma Equipe de Resposta ao Autismo que pode oferecer assistência com recursos locais, como suporte jurídico, recursos financeiros e recomendações de provedores. Entre em contato com a Equipe de Resposta ao Autismo pelo telefone 888-288-4762.
  • Os
    Selos de Páscoa
     é uma organização sem fins lucrativos com serviços que incluem intervenção precoce, creche inclusiva, reabilitação médica e serviços de autismo para crianças pequenas e suas famílias; treinamento e orientação profissional, colocação de emprego e serviços de transporte para adultos com deficiências, incluindo veteranos; militares em transição, veteranos e suas famílias, serviços diurnos para adultos e oportunidades de emprego para adultos mais velhos – e muito mais.

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