HISTóRIA DA FAMíLIA

A história da deleção 16p11.2 de Leah

Seu filho tem muito potencial, mesmo com esse distúrbio. A menos que haja problemas médicos graves que exijam cuidados específicos, você pode esperar que seu filho entre na vida com uma vitalidade robusta.

Kim, mãe de Leah, uma jovem de 20 anos com deleção 16p11.2

Como é sua família?

Família de 4 pessoas – Pais com dois filhos. Nossa filha mais velha, de 20 anos, tem deleção 16p.11.2, e nosso filho adotivo do Haiti tem 12 anos. Moramos em Denver com minha família – pai e irmãos em Denver-Metro, bem como alguns dos filhos de meus irmãos, com idades entre 17 e 40 anos.

O que sua família faz para se divertir?

Viagens, shows musicais e teatro, motocicletas, quadriciclos e panificação. Meu filho joga futebol de elite, portanto, muitos jogos de futebol e algumas viagens para isso. Nós adoramos animais. Temos 3 cachorros pequenos, 2 gatos e galinhas no quintal. Vivemos em um ótimo bairro onde consideramos nossos vizinhos como nossa família! Em geral, temos muitas coisas acontecendo em nossas vidas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Com relação à síndrome de deleção de nossa filha, trata-se de controlar sua epilepsia e garantir que ela seja financeiramente estável.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participamos desde seu diagnóstico aos 14 anos, em 2015. Embora entristecida por ela ter uma deleção genética rara, sou fascinada pela pesquisa e senti que era muito importante me envolver para ajudar a identificar como essas anomalias ocorrem, além de apoiar a saúde e o bem-estar das pessoas nascidas com essa deleção. Estou impressionado com o progresso que a pesquisa genética alcançou em seus 20 anos de vida.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Simplesmente participando da pesquisa. Estar atento para preencher os questionários à medida que eles chegam até nós. Tenho uma opinião muito forte sobre isso.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quais pesquisas, se houver, foram descobertas sobre o que poderia causar esses tipos de distúrbios genéticos? Teorias? Parece ocorrer com pessoas de todas as idades. Eu tinha 39 anos e meu marido tinha 52 quando concebemos, então sempre pensei que poderia ser por causa de nossa idade avançada. Mas não parece ser assim. Houve alguma evidência que sugerisse essa possibilidade ou outra nova evidência que sugerisse uma “causa”? Acredito que a pesquisa tenha identificado uma ligação com a epilepsia em crianças com a deleção 16p11.2. Como essa pesquisa foi aprofundada?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Sinto-me afortunado. Quinze anos antes do seu diagnóstico, reconhecemos um pequeno atraso no desenvolvimento quando ela era bebê. Seu desenvolvimento estava dentro da faixa normal, mas sempre na retaguarda e, quando se tratava da fala, ela falava muito e tinha muitos pensamentos, mas sua expressão era desafiadora. Reconhecemos logo no início de sua vida que havia algo diferente e fizemos exames. Tínhamos/tem os recursos financeiros para atender às suas necessidades acadêmicas especiais. Suas dificuldades de aprendizagem são bastante leves, mas certamente desafiadoras. Ela tem algumas das características faciais/corporais, mas é muito saudável do ponto de vista dos órgãos e do sistema imunológico. Ela tem epilepsia tônico-clônica bem controlada, diagnosticada em 2012, e tem apenas uma ou duas crises por mês. Ela acabou de iniciar uma medicação suplementar que, acreditamos, evitará totalmente as convulsões. A epilepsia é sua maior preocupação consigo mesma e pode lhe causar estresse. Ela tem um pequeno problema de peso, pois mede apenas 1,80 m e, francamente, não se alimenta muito bem. Ela é muito inteligente, dirige, anda de moto, adora história, adora ler (adora seu telefone) e tem um emprego pelo qual é extremamente responsável. Ela é uma excelente padeira e planeja seguir essa carreira na escola.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seu filho tem muitos potenciais, mesmo com esse distúrbio. A menos que existam problemas médicos graves que exijam cuidados específicos, você pode esperar que seu filho entre na vida com uma vitalidade robusta e aprecie o sucesso que ele mesmo criou e à sua maneira. Como pais, temos certos ideais, desejos e expectativas para a vida de nossos filhos (e o Facebook não facilitou as coisas para aqueles de nós que têm filhos com dificuldades de aprendizagem). Abrace a singularidade e a personalidade alegre típica de seu filho, pois ele é uma contribuição importante para a sociedade e terá um futuro no qual poderá viver e do qual certamente se orgulhará. Não sei dizer quantos elogios recebo pela bondade e personalidade extrovertida de nossa filha. Ela é uma verdadeira joia!