HISTóRIA DA FAMíLIA

Uma visão geral da vida de Samuel, que vive com a deleção 15q11.2 BP1-BP2

Me motiva a entender meu filho, entender seu mundo, entender como ajudar em seu desenvolvimento e o manejo dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanha durante toda a vida. // Estou motivada a entender meu filho, a entender seu mundo, a entender como ajudar em seu desenvolvimento e no gerenciamento dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanhará por toda a vida.

Eduard, pai de Samuel, 5 anos, que vive com a deleção 15q11.2 BP1-BP2

Como é sua família?

Minha família é formada por três pessoas: Samuel, nosso filho, Angela, sua mãe, e Eduard, seu pai.
Atualmente, compartilhamos a vida de Samy, pois, apesar de estarmos separados, amamos nosso filho com 15q11.2

Minha família, somos três, Samuel, nosso filho, Angela, sua mãe, e eu, Eduard, seu pai.
Atualmente, compartilhamos a vida de Samy, apesar de estarmos separados, amamos nosso filho com 15q11.2.

O que sua família faz para se divertir?

Salimos a parques, vamos desfrutar de horas de piscina, dançar e ver desenhos na TV

Vamos a parques e passamos horas nadando, dançando e assistindo a desenhos animados na TV.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Atualmente, a frustração por não poder falar com meu filho, Samy, tem dificuldade de desenvolvimento cognitivo, retraso na fala, inquietação motora, déficit de atenção; no entanto, nossa maior dificuldade é sua frustração por não conseguir falar conosco e nossa frustração por não poder entendê-lo.

Atualmente, a frustração de não conseguir falar com meu filho, Samy, tem dificuldades de desenvolvimento cognitivo, atraso na fala, inquietação motora, déficit de atenção; no entanto, nossa maior dificuldade é a frustração dele por não conseguir falar conosco e a nossa frustração por não conseguir entendê-lo.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Me motiva a entender meu filho, entender seu mundo, entender como ajudar em seu desenvolvimento e o manejo dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanha durante toda a vida.
Até o momento, acabei de conhecer o projeto e queria saber mais sobre ele.

Estou motivada a entender meu filho, a entender seu mundo, a entender como ajudar em seu desenvolvimento e no gerenciamento dos inconvenientes que o 15q11.2 nos acompanhará por toda a vida.
Até o momento, acabei de conhecer o projeto e gostaria de saber mais sobre ele.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Comparando minha experiência, Samy tem 5 anos e foi diagnosticado aos 3 anos, e mesmo assim estamos aprendendo, pesava o erro de estarmos sozinhos, mas agora estamos entrando em contato com mais famílias para aprender e intercambiar experiências.

Compartilhando minha experiência; Samy tem 5 anos, foi diagnosticado aos 3 anos e ainda estamos aprendendo. Eu estava enganada achando que estávamos sozinhos, mas já estamos entrando em contato com mais famílias para aprender e trocar experiências.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como posso ajudar no desenvolvimento das habilidades e competências no controle da inquietação motora, do déficit de atenção e do desenvolvimento da fala e das capacidades comunicativas do meu filho?

Como posso ajudar o desenvolvimento de habilidades e competências do meu filho no controle da inquietação motora, do déficit de atenção, do desenvolvimento da fala e das habilidades de comunicação?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Até agora, aprendi que outras famílias com filhos com esse distúrbio genético compartilham os mesmos sintomas que meu filho, mas ainda me falta muito mais para entender e aprender sobre o 15q11.2

Até agora, fiquei sabendo que outras famílias com crianças com esse distúrbio genético compartilham os mesmos sintomas que meu filho, mas ainda tenho muito mais a entender e aprender sobre o 15q11.2

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desesperar, aceitar, chorar, gritar, amar seu filho, abraçá-lo com afinco e não esperar tanto como no meu caso para buscar ajuda em organizações diferentes dos serviços de saúde do país em que vive com seu filho 15q11.2

Não se desespere, aceite, chore, grite, ame seu filho, abrace-o com força e não espere tanto tempo, como no meu caso, para procurar ajuda de outras organizações além dos serviços de saúde do país onde você mora com seu filho 15q11.2.