A história de Zion Vivendo com MED13L

Como é sua família?

Meu nome é Danielle e o nome do meu marido é Naser. Temos 3 meninos maravilhosos, Zade (7), Zion (3) e Zahni (1). Também temos três cachorros, portanto, é fácil perceber que temos as mãos ocupadas na maior parte do tempo, mas nossos corações estão sempre cheios.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de experimentar coisas novas. Seja para escalar, andar de caiaque, pescar ou simplesmente ir ao parque, andar de bicicleta ou assistir a um filme juntos, adoramos passar o tempo juntos. Recentemente, levamos os meninos ao seu primeiro jogo de beisebol profissional.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Quando estávamos grávidos do nosso filho do meio, Zion, descobrimos com 18 semanas que ele tinha vários defeitos cardíacos. Em seus primeiros anos, o hospital infantil local se tornou nossa Zion e minha segunda casa. Zion teve atrasos globais quando bebê, que começamos a notar após sua primeira cirurgia de coração aberto. Quando ele tinha um ano de idade, mal estava aprendendo a se sentar e suspeitávamos que ele também tivesse autismo. Aos 18 meses, ele recebeu um diagnóstico de autismo. Ele começou várias terapias, incluindo ABA, ST, PT e OT, todas no início da COVID. Trabalhando com o geneticista de Zion, suspeitamos que algo nos apontava para todas as suas anomalias médicas e, aos 2,5 anos de idade, recebemos o diagnóstico de MED13L.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participar de pesquisas é importante para nós, não apenas pelos benefícios de encontrar uma cura para a MED13L, mas também pelo apoio aos pais e às famílias que virão.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Fomos incentivados por nossa família MED13L a sempre ter esperança no futuro de Sião. Ter uma família na comunidade MED13L é inestimável.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Tenha fé e coragem. Veja o que você pode aprender, não apenas com seu filho com MED13L, mas com cada criança como seu ser único.