HISTóRIA DA FAMíLIA

A história de Zion Vivendo com MED13L

Tenha fé e coragem. Veja o que você pode aprender, não apenas com seu filho com MED13L, mas com cada criança como seu ser único.

Danielle, mãe de Zion, um menino de 3 anos com MED13L

Como é sua família?

Meu nome é Danielle e o nome do meu marido é Naser. Temos 3 meninos maravilhosos, Zade (7), Zion (3) e Zahni (1). Também temos três cachorros, portanto, é fácil perceber que temos as mãos ocupadas na maior parte do tempo, mas nossos corações estão sempre cheios.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de experimentar coisas novas. Seja para escalar, andar de caiaque, pescar ou simplesmente ir ao parque, andar de bicicleta ou assistir a um filme juntos, adoramos passar o tempo juntos. Recentemente, levamos os meninos ao seu primeiro jogo de beisebol profissional.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Quando estávamos grávidos do nosso filho do meio, Zion, descobrimos com 18 semanas que ele tinha vários defeitos cardíacos. Em seus primeiros anos, o hospital infantil local se tornou nossa Zion e minha segunda casa. Zion teve atrasos globais quando bebê, que começamos a notar após sua primeira cirurgia de coração aberto. Quando ele tinha um ano de idade, mal estava aprendendo a se sentar e suspeitávamos que ele também tivesse autismo. Aos 18 meses, ele recebeu um diagnóstico de autismo. Ele começou várias terapias, incluindo ABA, ST, PT e OT, todas no início da COVID. Trabalhando com o geneticista de Zion, suspeitamos que algo nos apontava para todas as suas anomalias médicas e, aos 2,5 anos de idade, recebemos o diagnóstico de MED13L.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participar de pesquisas é importante para nós, não apenas pelos benefícios de encontrar uma cura para a MED13L, mas também pelo apoio aos pais e às famílias que virão.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria que os pesquisadores pudessem descobrir se algum fator ambiental poderia estar ligado às alterações encontradas no MED13L.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Fomos incentivados por nossa família MED13L a sempre ter esperança no futuro de Sião. Ter uma família na comunidade MED13L é inestimável.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?