Nova lista de variantes genéticas no Simons Searchlight

Publicamos uma nova lista de variantes genéticas no #SimonsSearchlight. Essa lista inclui 2.069 indivíduos com uma condição genética. Além disso, há novas comunidades genéticas na lista com número suficiente de pessoas para serem liberadas para a comunidade de pesquisa.

Isso inclui 28 condições genéticas que envolvem os genes:

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

Essa é sua realização. Parabéns às nossas comunidades de defesa dos pacientes por ajudarem a expandir a participação no Simons Searchlight.

Continue lendo: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/