A história de Christopher vivendo com uma deleção distal 16p11.2

Como é sua família?

Nossa família é uma família amorosa e ativa. Gostamos de passar tempo juntos e explorar novos lugares.

O que você faz para se divertir?

Duas das coisas favoritas de nossa família são os jogos de tabuleiro e as festas dançantes. Também gostamos de ir a festivais locais, sair para comer e andar em um parque temático local.

Christopher é um garoto muito feliz que adora jogar futebol e veículos de emergência, especialmente caminhões de bombeiros! Ele gosta de passar os dias com a família e tomar sorvete de chocolate em sua sorveteria favorita.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nossa maior dificuldade é garantir que Christopher tenha acesso aos recursos e ao apoio de que precisa para viver da melhor forma possível. Temos tido muita sorte e acesso a muitas terapias e orientadores por meio de sua escola e de nossa região. Christopher fez um grande progresso desde que começou a fazer várias terapias diferentes e esperamos que a acessibilidade e o preço acessível desses serviços continuem à medida que ele envelhece.

Além disso, fora das terapias, tem sido um desafio encontrar lugares inclusivos para ir com Christopher. Ele se adapta bem quando vai a um lugar novo, mas descobrimos que muitos lugares não têm acomodações especiais para crianças com necessidades especiais. Acredito que uma melhor educação sobre autismo e necessidades especiais para as empresas as ajudaria a se tornarem mais inclusivas.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Gostamos de participar de pesquisas. Nossa esperança é que nossa participação agora permita que outras pessoas no futuro tenham mais respostas e acesso a mais recursos.

Nossa participação na pesquisa nos ajudou a entender melhor a deficiência e a condição genética de Christopher. O acesso às informações e aos recursos fornecidos pelos estudos de pesquisa dos quais participamos nos ajudou a ajudá-lo a navegar melhor em seu mundo.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

O Simons Searchlight abriu a porta para uma rede de outras pessoas que têm a mesma alteração genética que Christopher. Aprendemos sobre outras condições médicas que devem ser observadas à medida que Christopher envelhece, bem como explicações sobre as condições médicas atuais.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria de saber como ocorreu a mudança genética e por quê.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendemos que um futuro bem-sucedido, feliz e brilhante é possível para Christopher.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Defenda, defenda, defenda! Além disso, não tenha receio de fazer perguntas.