Simons Searchlight: Liberação de dados de janeiro de 2023

Em janeiro de 2023, a Simons Searchlight divulgou novos dados para uso em estudos de pesquisa. Os pesquisadores aprovados podem solicitar os dados por meio de
Base SFARI
.

Alguns destaques desse lançamento de dados incluem:

• Arquivos de dados resumidos atualizados para a Medical History Interview, Previous Diagnosis Interview e Seizure History Survey
• 836 novos registros Vineland-3
• 1.190 novos registros de QI-Disability
• Arquivo de resultados laboratoriais revisado, incluindo informações sobre variantes e classificações revisadas de variantes
• Dados atualizados dos marcos de desenvolvimento, incluindo mobilidade e comunicação
• Dados longitudinais de pesquisas sobre convulsões, alinhados com a Rare Epilepsy Network