Nova lista de variantes genéticas no Simons Searchlight

Publicamos uma nova lista de variantes genéticas no Simons Searchlight. Essa lista inclui 2.808 indivíduos com uma condição genética, ou seja, 739 a mais do que a última versão, em agosto de 2022! Além disso, há novas comunidades genéticas na lista com número suficiente de pessoas para serem liberadas para a comunidade de pesquisa. Isso inclui 28 NOVAS condições genéticas:

• Deleção 2p16.3
• 15q11.2 deleção de BP1-BP2
• Duplicação do 17q12
• BRSK2
• CLCN4
• CSDE1
• CTBP1
• DLG4
• DYNC1H1
• EIF3F
• GIGYF1
• HECW2
• KMT5B
• MEF2C
• NEXMIF
• SCN1A
• SMARCA4
• SMARCC2
• SOX5
• TCF20
• TRIO
• UPF3B
• USP9X

Essa é a SUA conquista para ajudar a expandir a participação no Simons Searchlight. Continue lendo.