A história de Emma Vivendo com a MAND

Como é sua família?

Acho que somos bem normais… adoramos música, arte e ser ativos. Minhas filhas são dançarinas e ginastas.

O que você faz para se divertir?

Andamos de bicicleta e scooter. Também adoramos ir ao cinema, a livrarias ou ao parque de trampolins.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nossa maior dificuldade é ajudar a Emma a se autorregular. Ela tem muitas emoções fortes e muita ansiedade, por isso estamos sempre trabalhando para encontrar soluções que ajudem no momento, mas também para ensinar E a usar suas ferramentas para ajudá-la quando eu não estiver lá para lembrá-la de respirar.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Nossa história é um pouco diferente da de muitas outras pessoas com 2qtie… Emma tem uma mutação e é a única com sua variante, por isso foi muito difícil para seus médicos diagnosticá-la. A equipe de genética de Stanford, apesar de ser incrível, só descobriu o diagnóstico quando ela tinha quase 7 anos. Emma já estava em programas de intervenção precoce para terapia fonoaudiológica e ocupacional, mas não sabíamos a causa até ela receber o diagnóstico e eu tive que pressionar alguns de seus médicos para que continuasse. Um de seus médicos me disse para desistir, que eu nunca saberia a resposta. Como essa condição é muito rara e não há muitas informações disponíveis, a pesquisa é muito importante para todas as crianças com essa condição, mas também para aquelas que podem estar em uma situação semelhante à de Emma.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Qualquer informação compartilhada pode ser usada para ajudar outras pessoas.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria muito de saber qual é a extensão da responsabilidade do gene MBD5 e todos os possíveis desafios que podemos enfrentar.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Cada pessoa é muito diferente, mas, de modo geral, aprendi quanta alegria e amor as 2qties espalham.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

A rotina é tudo! E seja o mais analítico possível. Existem soluções que ajudarão muito, basta encontrar o que funciona para sua família. Além disso, mesmo que pareça que o progresso seja lento, eles chegarão lá e você sentirá muita alegria ao vê-los superar seus desafios. Chorei na primeira vez que Emma usou uma tesoura comum. Algo em que não pensei duas vezes com minha filha mais velha. Há muitos momentos lindos como esse.