História do Teddy Vivendo com DYRK1A

Como é sua família?

Nossa família é muito especial desde a chegada do Teddy. Todos nós adoramos o Teddy e somos uma família muito sortuda por termos nosso pequeno milagre.

O que você faz para se divertir?

Sair em aventuras com o Teddy e simplesmente passar tempo com ele.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Minha maior dificuldade é descobrir que o Teddy tem uma doença genética rara e tudo o que ele tem de passar diariamente. Parte meu coração todos os dias o fato de ele ter de passar por tanta coisa, mas isso nunca o abate, ele está sempre sorrindo, não importa o que aconteça. Ele é uma grande inspiração.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperamos que a síndrome DYRK1A seja conhecida, para que haja mais pesquisas e, com sorte, mais respostas para todos que têm a síndrome DYRK1A e para nós, pais, pois é muito difícil não saber sobre a síndrome e, como os profissionais não sabem sobre a síndrome, nunca sabemos o que vai acontecer em seguida.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Fornecer algumas informações sobre a pesquisa e conscientizar as pessoas que possam ler isto.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

O que o futuro reserva para o meu bebê?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Há um grupo no Facebook com outros pais cujos filhos também têm a síndrome DYRK1A. É uma página incrível e todos ajudam o máximo que podem e fornecem o máximo de informações possível. É um grupo de muito apoio.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não há problema em não estar bem, não há problema em ficar triste, não há problema em ficar assustado, não há problema em ficar preocupado e não há problema em fazer perguntas. Fiquei com o coração partido ao saber que meu filho tinha essa doença, mas também foi a última peça do quebra-cabeça para nós quando recebemos o diagnóstico dele aos 5 meses de idade, pois sabíamos desde a 26ª semana de gravidez que algo não estava certo. É uma jornada difícil, mas nossos bebês fazem dela a melhor jornada.