A história de Marko Vivendo com CTNNB1

Como é sua família?

Meu nome é Marko e tenho 8 anos de idade. Meu pai é Juan e minha mãe é Adriana. Vivemos na cidade de Hermosillo, no estado de Sonora, México. Como família, gostamos de passear no parque, tomar sorvete e nos reunir com nossos parentes. Nós nos respeitamos e apoiamos uns aos outros. Graças a isso, estou avançando em minhas terapias.

O que você faz para se divertir?

Gosto de rir muito. Na verdade, eu gosto de gravar vídeos no meu celular enquanto rio alto. Também gosto muito de brincar com bichos de pelúcia, assistir a vídeos no YouTube e desenhar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Sou cego do olho esquerdo e uso óculos no direito, pois tenho astigmatismo, mas o principal atendimento médico que recebi foi para melhorar minhas habilidades motoras. Ainda não consegui andar de forma independente, mas estou no processo de conseguir isso, com a ajuda de meus terapeutas e de meus pais. Além disso, desde que fui diagnosticado com Síndrome de Asperger, faço terapia de habilidades sociais, um assunto no qual melhorei muito, a ponto de me dar melhor com meus colegas de escola e meus professores.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Em minha família, temos interesse em participar de pesquisas sobre a síndrome CTNNB1, porque acreditamos na ciência. Acreditamos que quanto mais pessoas participarem, maior será o conhecimento sobre os distúrbios genéticos e também haverá mais oportunidades de obter tratamentos médicos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ao fornecer informações sobre como meu filho vive com a síndrome CTNNB1, ajudamos os pesquisadores a comparar dados de outras crianças: identificar quais características são compartilhadas e qual acompanhamento médico deve ser seguido.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Acredito que em breve os pesquisadores poderão ter um medicamento que me permita ter uma melhor qualidade de vida.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Na minha família, aprendemos que, ao nos unirmos à equipe médica e terapêutica, é possível obter avanços importantes. Isso implica ser constante e não desistir, mesmo que às vezes seja muito cansativo seguir a agenda.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

É importante não ficar apenas com uma opinião médica. Mesmo que o médico não demonstre empatia, é necessário trocar de equipe. Em minha família, decidimos escolher aqueles que têm a humildade de admitir que não sabem sobre a síndrome CTNNB1 e que estão interessados em aprender e se informar.