Liderando o caminho: Uma entrevista com Caroline Cheung

Informe seu nome e quaisquer afiliações com comunidades genéticas ou grupos de defesa de pacientes.

Meu nome é Caroline Cheung-Yiu. Sou membro do Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight e defensor da comunidade de distúrbios IRF2BPL. Meu filho foi diagnosticado em 2018 com a doença rara IRF2BPL, também conhecida como NEDAMSS (Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures). Durante nossa busca de 12 anos pelo diagnóstico dele, criei um grupo de apoio chamado CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary) para oferecer às famílias de crianças com distúrbios raros ou não diagnosticados recursos, conexões e inspiração para continuar avançando em sua jornada.

O que inspirou sua família a participar do documentário “Undiagnosed” e compartilhar sua jornada com uma doença rara?

Certa noite, enquanto vasculhava a Internet em busca de respostas para os problemas crônicos de saúde de nosso filho, deparei-me com o site do documentário
www.undiagnosedfilm.com
buscando pacientes não diagnosticados para compartilhar suas histórias. Achei que, ao compartilhar nossa história, poderíamos nos conectar com outras famílias como nós, com as quais poderíamos nos identificar, compartilhar a experiência de navegar pela gama de problemas e talvez nos conectar com alguém que tivesse o conhecimento necessário para diagnosticar nosso filho.

Pode nos contar um pouco sobre sua experiência durante o processo de filmagem? Quais foram alguns dos destaques e desafios que você encontrou?

Para nove anos, os cineastas vieram a San Diego várias vezes para filmar nossa vida cotidiana. No início, foi muito estressante e difícil ser natural com uma equipe de filmagem nos seguindo em casa, na escola, nas consultas médicas e nos eventos da vida. Mas os cineastas nos fizeram sentir à vontade e se tornaram bons amigos.

Eles vieram ajudar quando Alex foi hospitalizado após uma série de convulsões e nos ajudaram com a festa de boas-vindas do Alex no dia em que ele recebeu alta. Alex ficou feliz e surpreso ao receber a visita de dois Power Rangers que os cineastas convidaram de Los Angeles.

Parte da filmagem incluiu entrevistas que evocou sentimentos de desgosto, impotência e frustração por não conseguir encontrar respostas ou tratamento para aliviar a dor de nosso filho. No entanto, a experiência também foi instigante e nos mostrou que há pessoas que se preocupam em fazer a diferença para aqueles que lutam silenciosamente sem um diagnóstico.

Como você espera que o documentário crie conscientização e compreensão sobre doenças não diagnosticadas e doenças raras entre os espectadores?

A maioria das pessoas supõe que, quando está doente, você consulta um médico e recebe um diagnóstico e tratamento. Não há conscientização sobre a existência de doenças raras e não diagnosticadas, nem a compreensão de que essas famílias sofrem dificuldades físicas, emocionais e financeiras por estarem perpetuamente imersas em problemas de saúde crônicos sem solução e crises médicas constantess.

Espero que o documentário leve os espectadores a encontrar empatia e ação. Apoiar e ajudar a encurtar a odisseia do diagnóstico, reunir aqueles que estão sozinhos e catalisar colaborações para encontrar soluções e tratamentos que ajudem os pacientes e suas famílias a viver um dia melhor, com melhor qualidade de vida, e a se aproximar de uma cura.

De que forma a participação no documentário ofereceu apoio ou conexão com outras famílias com doenças raras? Você encontrou um senso de comunidade por meio dessa experiência?

Nós nos conectamos com outras famílias no Undiagnosed Camp que os cineastas organizaram no National Ability Center em Utah. Foi uma experiência incrível. Participamos de atividades que nunca pensamos ser possíveis devido às deficiências de Alex e conhecemos outras famílias como a nossa que também estavam buscando desesperadamente por respostas.

Senti-me imediatamente conectada com outros pais, embora os sintomas e as circunstâncias de nossos filhos fossem diferentes. We compartilhavam a mesma tristeza, solidão e frustração de cuidar de uma criança com complicações médicas e sem prognóstico. Estávamos nos tornando uma comunidade que não existia para quem não tinha um diagnóstico. Juntos, encontramos esperança.

A participação no documentário influenciou alguma decisão ou ação relacionada à defesa de sua doença rara ou às opções de tratamento?

Percebi que é essencial conectar todas as famílias não diagnosticadas ou raras ─ Mesmo que a doença subjacente seja diferente, muitos sintomas e experiências são compartilhados. Estamos todos sobrecarregados com a defesa da educação especial, navegando no sistema médico e no mundo dos suprimentos, buscando terapias alternativas e cuidando de nossos filhos que estão bem. Nossa bravura e nosso amor incansável se refletem um no outro, encorajando uns aos outros a não desistir e a seguir em frente.

Isso me inspirou a formar um grupo de apoio e compartilhar os muitos recursos e conexões que ajudaram a mim e ao meu filho. Em 2014, iniciei o Grupo de Apoio à Família sem Diagnóstico de San Diego, agora conhecido como CURE (Complex Undiagnosed Rare and Extraordinary).

Como você imagina que o documentário “Undiagnosed” contribuirá para a pesquisa, os avanços médicos ou os esforços de defesa das doenças raras no futuro?

O filme apresenta as dificuldades dos que não foram diagnosticados e o que está faltando. É nosso apelo aos profissionais das áreas médica e de pesquisa para que percebam as lacunas e que podem fazer a diferença reduzindo o tempo de diagnóstico, descobrindo novas doenças raras e desenvolvendo tratamentos.

Também espero que a campanha de impacto do documentário ─ os objetivos de reunir uma rede de indivíduos, indústrias e comunidades para desenvolvere comunidades para desenvolver políticas sobre políticas sobre sequenciamento e reanálise do genoma, validação de doenças não diagnosticadas e repositório de amostras ─ serão concretizados.

Que conselho você daria a outras famílias que estão pensando em compartilhar suas histórias por meio de um documentário ou mídia semelhante?

Compartilhar sua história por meio de filmes e mídia pode ser muito poderoso e atingir um público amplo. Antes de se comprometer, certifique-se de que sua história e suas metas de defesa estejam alinhadas com a visão e o objetivo do filme ou da mídia. Seja paciente, pois são necessários alguns anos para filmar e pesquisar um documentário de longa-metragem, e mais alguns para o trabalho de pós-produção, como edição e som, antes que ele esteja pronto para ser exibido.

Como as pessoas podem assistir a “Undiagnosed”?

Por enquanto, o documentário só pode ser visto em festivais de cinema. Verificar
www.undiagnosedfilm.com
e inscreva-se em sua lista de e-mails para receber as últimas atualizações, inclusive quando estará disponível nas principais plataformas de streaming.

Gostaria de compartilhar mais alguma coisa com nossa comunidade?

Você não está sozinho. Não somos poucos. Esteja aberto ao aprendizado e seja flexível para se adaptar e evoluir. Podemos avançar juntos como uma comunidade e obter uma melhor qualidade de vida para nossos familiares e entes queridos com doenças raras e não diagnosticadas.