Novos relatórios trimestrais – agosto de 2023

? Graças a participantes como VOCÊ, lançamos novos relatórios trimestrais contendo informações atualizadas sobre 38 comunidades genéticas, incluindo 7 novos grupos (PPP3CA, MEF2C, DYNC1H1, ANKRD11, CHD2, CUL3 e SETD5) no Simons Searchlight. Parabéns a essas novas comunidades – esse é um marco incrível.

Estendemos nossos parabéns a todas as comunidades genéticas. Seu apoio contínuo e esforços de divulgação foram fundamentais para expandir a coleta de dados padronizados e de alta qualidade em suas respectivas comunidades. Temos a honra de fazer parte dessa jornada com você. Ao compartilhar suas experiências em pesquisas e entrevistas por telefone, você está possibilitando descobertas que ajudam muitas famílias.

Veja seu relatório ➡️ bit.ly/Genes_We_Study

Para grupos elegíveis*, o O relatório mais recente também analisa os gráficos de crescimento do desenvolvimento com base na pesquisa Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). O Vineland-3 mede o desenvolvimento de cada pessoa em comunicação, autocuidado, habilidades sociais e, em crianças menores, habilidades motoras. Os dados deste relatório mostram as habilidades em diferentes idades e ajudam médicos e pesquisadores a entender como essas habilidades mudam com o tempo.

Para ajudar as famílias a entender esses gráficos, criamos este vídeo explicativo:

*Importante observar: Como estamos mostrando dados individuais neste relatório, estamos compartilhando o destaque especial com grupos com 10 ou mais membros que contribuíram com dados do Vineland-3. Incentive sua comunidade a preencher a pesquisa Vineland hoje para ser incluída em relatórios futuros.