A história de Hadley Vivendo com SYNGAP1

Como é sua família?

Apoio! Temos um filho e uma filha, Hadley, que tem Syngap1. Também temos dois cachorros e um coelho.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de nadar em nossa piscina e visitar lagos e a praia. Passamos muito tempo com a família estendida. Nossos filhos adoram seus primos!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Os comportamentos de Hadley tornam difícil ir a lugares e o tempo que passamos é geralmente curto, pois ela não se adapta bem a novos ambientes. Ela sempre quer voltar para seu espaço seguro, que é a casa.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Para ajudar outras famílias e, com sorte, encontrar melhores tratamentos para nossos filhos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Conhecimento é poder.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Se tratarmos as convulsões mais cedo, os resultados do desenvolvimento em longo prazo serão melhores?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Estamos todos juntos nisso. Dicas e truques para navegar pela vida nos ajudam a nos sentirmos apoiados.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Mantenha-se conectado. A comunidade e o apoio são incrivelmente úteis.