A história de Everleigh Vivendo com o SMARCA4

Como é sua família?

Sou mãe de três meninas. Meus dois filhos mais velhos, de 17 e 15 anos, são do meu primeiro casamento e o mais novo, de 3,5 anos, é meu filho afetado. Sua variante é de novo. Isso tem sido uma bênção e um desafio para minha família. Mas, em última análise, estamos felizes por sermos pioneiros e ajudarmos outras pessoas no futuro.

O que você faz para se divertir?

Adoramos nadar na piscina de nosso quintal e ir ao parque aquático local. Minha filha afetada adora água!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Ter que ficar no hospital com frequência e não estar com meus filhos adolescentes durante marcos cruciais.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Participo de pesquisas porque não há o suficiente para as minhas necessidades e tenho esperança de que um dia um número suficiente de famílias participará e começaremos a compilar dados cruciais para as gerações futuras.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estou fazendo a minha parte, realizando todas as nossas pesquisas e testes. Quanto mais informações eles tiverem, mais rápido poderemos ajudar uns aos outros!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quais são os principais problemas que afetam nossos filhos smarca4 e não o diagnóstico generalizado de SFA, porque os nossos não são afetados da mesma forma que os outros.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Como nosso grupo genético de crianças é muito parecido. Os mesmos problemas e como eles os gerenciaram com seus prestadores de serviços de saúde.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aprofunde-se e faça sua pesquisa e sua parte para obter as informações no sistema! É preciso um vilarejo!