Dezembro de 2023: Novos dados do Simons Searchlight disponíveis para os pesquisadores

Novos dados fenotípicos do Simons Searchlight foram adicionados recentemente à Base SFARI. Essa liberação de dados incluiu mais de 3.600 indivíduos com 15 variantes de número de cópias (CNV) e 94 condições de variante de gene único associadas ao autismo e condições de neurodesenvolvimento relacionadas. Dezenove dados de comunidades genéticas foram incluídos pela primeira vez nessa versão de dados. Os pesquisadores aprovados podem solicitar os dados por meio de
Base SFARI
.

Alguns destaques dessa versão incluem:

• 1.030 indivíduos com novos dados de histórico médico de linha de base e/ou longitudinal coletados com nossa nova Pesquisa de Histórico Médico On-line (substituindo a Entrevista de Histórico Médico)
• 949 novos registros de Vineland-3
• 803 novos registros no Seizure History Survey e no Annual Seizure Update
• Resumos atualizados de histórico médico, medicamentos e dados de diagnósticos anteriores, integrando fontes de dados coletadas on-line e por meio de entrevistas
• Dados revisados relacionados à idade em resultados de laboratório, histórico médico e dados do Vineland-3

Leia o anúncio completo no site da SFARI.