A jornada dos Henrys com a NR4A2

Como é sua família?

Nossa família é mais compassiva devido a essa experiência pela qual passamos.

O que você faz para se divertir?

Achamos divertidas as pequenas coisas da vida, como assistir futebol, passear com o cachorro e passar tempo juntos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Eu diria que nossas dificuldades se tornaram cada vez menores ao longo dos anos. É bom retribuir, ajudar as pessoas e fazê-las saber que há esperança para o futuro.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Informar os pesquisadores sobre o nosso grupo porque esse gene está ligado a muitas coisas, mas nem todos os pesquisadores estão familiarizados com a síndrome relacionada ao NR4A2.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Eu diria que, ao hospedar a página deles no Facebook, isso reúne mais pessoas, independentemente de terem participado ou não do Simon Searchlight. É muito útil ter um lugar onde se possa compartilhar ideias e pensamentos sobre essa síndrome.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Por isso, não há rima ou razão para que, se alguém tiver uma variante missense ou uma variante de perda de função, o resultado possa ser totalmente diferente.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

O fato de haver muitas semelhanças e também muitas diferenças.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não se preocupe. Cuide de toda a sua família e cuide de si mesmo, e as coisas ficarão melhores se você fizer isso.