A jornada dos Boychucks com o MED13L

Como é sua família?

Nossa família é muito unida e animada e vive em um subúrbio a noroeste de Chicago. No centro de nossa família está Collin, de 2,5 anos, cercado por seus dois irmãos mais velhos, Mac, de 7 anos, e Jack, de 5 anos. Eles compartilham um vínculo especial e são frequentemente encontrados brincando e explorando juntos. O Hank, o amado amigo peludo do Collin, que é mais do que um animal de estimação, mas um membro querido da família, está acrescentando mais alegria à nossa casa.

O que você faz para se divertir?

Para se divertir, nossa família desfruta de uma variedade de atividades que nos mantêm ativos e conectados. Adoramos apoiar o Mac e o Jack em seus eventos esportivos, torcendo por eles e comemorando seus esforços. Collin participa de terapia aquática e equina, que não são apenas benéficas para ele, mas também nos trazem alegria ao ver seu progresso e felicidade. Os verões são uma época especial para nós; apreciamos nossos dias nas praias do Lago Michigan, onde espirrar na água e brincar na areia se tornam o ponto alto do dia. Esses momentos à beira do lago são os nossos favoritos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nosso maior desafio como família é lidar com as complexidades decorrentes da incapacidade de Collin de se comunicar por meio da fala. Isso tem um impacto profundo na forma como interagimos e nos conectamos com ele e, muitas vezes, exige abordagens criativas e pacientes para entender suas necessidades e expressões. Além disso, nossas vidas são significativamente estruturadas em torno das terapias de Collin, que, embora necessárias e benéficas, são exigentes em termos de tempo e programação. Equilibrar essas terapias com as necessidades de toda a família e garantir que cada membro receba a atenção e o cuidado de que precisa é um ato de malabarismo constante.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Nossa motivação para participar da pesquisa decorre de um profundo desejo de aprender o máximo possível sobre o MED13L. Esse compromisso é motivado pela esperança de que o aumento do conhecimento possa levar a um melhor suporte e tratamento para Collin e outras pessoas como ele. Participar de pesquisas tem sido incrivelmente benéfico para nós. Ele não apenas ampliou nossa compreensão do MED13L, mas também nos conectou com outras famílias que enfrentam desafios semelhantes. Essas conexões têm sido inestimáveis, proporcionando-nos um senso de comunidade e experiências compartilhadas.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Acreditamos que estamos contribuindo significativamente para que a Simons Searchlight compreenda as alterações genéticas raras, participando ativamente de todas as oportunidades de pesquisa disponíveis. Além disso, ampliamos nosso impacto promovendo essas oportunidades de pesquisa por meio de nossas plataformas de mídia social, visando especificamente a comunidade MED13L. Isso não apenas ajuda a reunir dados mais abrangentes para a pesquisa, mas também ajuda a criar uma rede de apoio entre as famílias que lidam com condições genéticas semelhantes.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Uma pergunta que gostaríamos muito que os pesquisadores pudessem responder sobre o MED13L é como as alterações genéticas específicas no MED13L influenciam a variedade e a gravidade dos sintomas observados. Entender isso pode abrir caminho para tratamentos e intervenções mais direcionados e eficazes, além de proporcionar um prognóstico mais claro para as pessoas afetadas pelo MED13L. Esse conhecimento seria inestimável não apenas para os profissionais da área médica, mas também para famílias como a nossa, pois ajudaria a gerenciar as expectativas e a planejar o futuro.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Ao interagir com outras famílias, aprendemos a importância de utilizar um dispositivo de comunicação aumentativa e alternativa (AAC) para crianças com MED13L e a vantagem de começar cedo. Essa percepção foi inestimável, pois não só oferece uma ferramenta prática para a comunicação, mas também enfatiza a importância da intervenção precoce no apoio ao desenvolvimento e à capacidade de expressão de nossos filhos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para alguém recentemente diagnosticado com MED13L, é fundamental se registrar no Simons Searchlight e falar com um conselheiro genético. Participe da pesquisa deles – ela é essencial para descobrir respostas sobre o MED13L. Além disso, participe e seja ativo na comunidade da Fundação MED13L. Essa abordagem dupla de envolvimento com a pesquisa científica e de conexão com uma comunidade de colegas proporciona um sistema de suporte abrangente, oferecendo tanto percepções científicas quanto experiências pessoais.