A jornada dos Baileys com o ASXL3

Como é sua família?

Somos uma família de cinco pessoas de Michigan!

O que você faz para se divertir?

Gostamos de sair juntos para jogar e assistir a esportes. Também adoramos estar na natureza e viajar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que enfrentamos é lidar com a condição genética ultra-rara de nossa filha mais nova, Juniper. Esse diagnóstico vem acompanhado de muitas perguntas sem respostas.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Participo de pesquisas porque sou apaixonado pela possibilidade de facilitar a vida de famílias como a minha.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Eu participo de todas as pesquisas que eles me enviam!

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como a alteração no gene ASXL3 está relacionada à dor e como os sintomas da dor podem ser gerenciados de forma mais eficaz.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Muito! O que esperar no futuro, bem como sugestões de medicamentos.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Participe da Fundação ARRE! Eles serão seu maior apoio.