A jornada dos Meyers com a síndrome de duplicação 7q11.23

Como é sua família?

Tanto eu quanto minhas filhas temos a síndrome de duplicação 7q11.23. Minha filha mais velha foi diagnosticada primeiro, depois engravidei e, aos 34 anos, fiz o teste e recebi o diagnóstico. Então, no nascimento da minha segunda filha, ela foi testada e, alguns meses depois, recebemos seu diagnóstico.

O que você faz para se divertir?

Sou mãe solteira, então não faço muita coisa. Sou conhecida por ler, escrever, fazer scrapbook, pesquisar coisas diferentes para ajudar minhas filhas e a mim mesma, e pesquisar os ancestrais da minha família. Também costumo costurar com lona plástica.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Sou mãe solteira e criei duas filhas com o mesmo diagnóstico que eu, e todos nós temos desafios diferentes em momentos diferentes de nossas vidas. Todos os diferentes especialistas e o fato de manter todas as nossas coisas separadas.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quando isso vai melhorar?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Somos uma grande família feliz, embora cada um de nós tenha sua própria individualidade.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Pesquisa. Pesquisa. Pesquisa. Eduque você, sua família, todos os médicos e especialistas.