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A jornada de Ramos com a síndrome de Bainbridge-Ropers
O Simons Searchlight nos ajudou por ter muitas informações.
Paulina Ramos, mãe de Isabella, uma menina de 7 anos que vive com a síndrome de Bainbridge-Ropers
As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um serviço terceirizado.
Como é sua família?
Minha família é repleta de lutadores. Apesar das adversidades, estamos felizes. Sempre há medo e preocupação, mas, com amor, fé e paciência, você conseguirá seguir em frente.
Minha família é muito batalhadora e, apesar das adversidades, somos felizes. Sempre há o medo e a preocupação, mas com amor, fé e paciência você pode seguir em frente.
O que você faz para se divertir?
Gosto de ouvir música e fazer caminhadas.
Eu gosto da música e de sair para passear.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Nesse momento, minha epilepsia e meus períodos de vômito.
Nesse momento, minha epilepsia e meus períodos de vômito.
O que o motiva a participar de pesquisas?
Aprender mais sobre essa síndrome e estar informado.
Você pode aprender mais sobre essa síndrome e estar informado.
Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?
Contribuir com estatísticas para que você tenha uma ideia de como é essa síndrome.
Com base em estatísticas, você pode ter uma ideia de como é esse síndrome.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Se houver a possibilidade de que algumas das doenças possam ser curadas.
Sim, existe a possibilidade de que algumas das doenças possam ser curadas.
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Não somos os únicos e, por essa mesma razão, entendemos por que algumas coisas acontecem para que possamos estar mais preparados.
Você não é o único, mas entenda por que acontecem algumas coisas e esteja mais preparado.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Muita paciência, muito amor.
Muita paciência, muito amor.
Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?
O Simons Searchlight nos ajudou por ter muitas informações. Muito, ter informações ajuda bastante.
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