Liderando o caminho: Uma entrevista com Carole Bakhos

Informe seu nome e quaisquer afiliações com comunidades genéticas ou grupos de defesa de pacientes.

Carole Bakhos, Diretora Executiva da Jordan’s Guardian Angels

Você poderia compartilhar a sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você passou por isso?

Quando minha filha Yara foi diagnosticada com a síndrome de Jordan, aos 2 anos de idade, foi algo avassalador e aterrorizante. Fomos uma das primeiras famílias da comunidade e, naquela época, pouco se sabia sobre a doença. No início, nos sentimos isolados, mas fazer parte dessa comunidade nos proporcionou um apoio crucial. Sempre a encontramos onde ela está e fizemos o possível para oferecer o apoio de que ela precisa. Tem sido uma jornada de aprendizado, adaptação e defesa, mas saber que não estamos sozinhos fez toda a diferença.

O que inspirou você a assumir uma função de liderança nos Jordan’s Guardian Angels?

A inspiração inicial para assumir um papel de liderança foi minha filha, Yara. Senti uma profunda necessidade de contribuir para encontrar um tratamento e uma cura para ela e para outras pessoas afetadas por essa doença rara. Minhas habilidades e experiências anteriores me prepararam para essa função, e eu acreditava que o fato de os pais liderarem os esforços era essencial para promover um progresso significativo. A paixão e a determinação de apoiar outras famílias, especialmente as recém-diagnosticadas, alimentaram meu compromisso. Eu queria garantir que ninguém mais tivesse que sentir o mesmo medo e a mesma solidão que sentimos no início. Rapidamente deixou de ser apenas sobre Yara, mas sobre todas as nossas famílias afetadas pela síndrome hoje e nas gerações futuras.

Você poderia compartilhar um momento memorável ou uma conquista do seu tempo na JGA da qual se orgulhe particularmente e por que isso é importante para você?

Uma das conquistas mais memoráveis e significativas durante meu tempo com a Jordan’s Guardian Angels foi chegar ao ponto em que estamos nos preparando para nossos primeiros testes clínicos. Durante anos, encontrar um tratamento ou uma cura parecia um sonho distante, algo pelo qual estávamos nos esforçando, mas que parecia muito distante. Hoje, esse sonho está se tornando realidade. A empolgação em nossa comunidade é palpável, e o trabalho árduo e a dedicação de todos os envolvidos estão prestes a valer a pena. Esse marco é um testemunho dos esforços coletivos, da persistência e da esperança de toda a nossa comunidade. Isso significa um grande passo à frente em nossa missão e nos aproxima de fazer uma diferença real e tangível na vida das pessoas afetadas pela síndrome de Jordan.

Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, o que você aprendeu nesse processo?

A organização dessas conferências me ensinou a importância da colaboração e da comunicação. Reunir famílias e pesquisadores não apenas permite a troca de informações, mas também promove um senso de conexão pessoal. Os pesquisadores obtêm uma compreensão mais profunda do impacto de seu trabalho, tornando-o mais pessoal e urgente. Além disso, esses eventos oferecem às famílias uma plataforma para compartilhar suas histórias, aprender sobre as pesquisas mais recentes e sentir-se parte de uma comunidade maior e solidária. Trata-se de criar um espaço onde todos se sintam ouvidos e valorizados.

Você poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender indivíduos com uma variante genética PPP2R5D? Como você os superou e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Um dos principais desafios é a raridade da doença, o que significa conscientização e recursos limitados. A defesa pode ser difícil porque poucas pessoas são afetadas, e é fácil que essas doenças sejam negligenciadas. Superamos isso compartilhando nossas histórias abertamente, sendo transparentes sobre nossas lutas e destacando o impacto coletivo das doenças raras. A criação de uma comunidade forte e solidária tem sido crucial. Aprendemos que persistência, educação e conexão pessoal são fundamentais para superar os desafios da advocacia.

Quais recursos ou redes de apoio você achou mais úteis em sua função como membro de uma comunidade de defesa de pacientes e/ou como pai ou mãe? Há alguma ferramenta ou estratégia específica que você recomendaria a outras pessoas em uma situação semelhante (por exemplo, criar um podcast para compartilhar sua história)?

Os grupos de apoio, tanto presenciais quanto on-line, têm sido inestimáveis. Eles oferecem um senso de pertencimento e conselhos práticos de outras pessoas que entendem os desafios únicos que enfrentamos. A criação de recursos adaptados às necessidades de nossa comunidade, como guias para interagir com médicos e escolas, também tem sido útil. Uma estratégia que eu recomendaria é estabelecer um programa de embaixadores para promover conexões locais. Ver as comunidades locais se conectando, apoiando umas às outras e encontrando recursos em seus próprios idiomas tem sido incrivelmente gratificante. Esse programa capacitou as famílias a enfrentar os desafios diários de viver com uma doença rara. Isso é significativo porque destaca a importância da comunidade e das experiências compartilhadas e mostra que nossos esforços estão fazendo uma diferença real na vida das pessoas.

Qual é o seu mantra ou fonte de motivação para que você continue como líder de defesa dos pais e dos pacientes?

Meu mantra é: “Se eu não fizer isso, não será feito”. Isso me motiva a agir e fazer a diferença. Além disso, encontrar outras pessoas para apoio e motivação quando estou cansado me ajuda a continuar. Saber que nosso trabalho não se refere apenas à minha filha, mas a toda a comunidade e às gerações futuras me mantém comprometida e energizada.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com nossa comunidade?

Gostaria de enfatizar a importância da capacitação e da comunidade. É fundamental que os cuidadores sintam que podem apoiar seus filhos se tiverem os recursos e o apoio certos para si mesmos. Nossa jornada é desafiadora, mas, juntos, podemos criar um futuro melhor para nossos filhos e para as próximas gerações. Não hesite em entrar em contato, compartilhar sua história e se conectar com outras pessoas. Juntos somos mais fortes.