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A jornada dos Ramirez com o PPP2R5D
A pesquisa é importante porque se trata de fazer parte da descoberta da solução.
Ana Maria Ramirez, mãe de Antonio Jaimes, seu filho de 10 anos que vive com a síndrome relacionada à PPP2R5DComo é sua família?
Temos cinco membros na família, dois adultos e três crianças. Somos de Bucaramanga, Colômbia. Lucia é uma menina e a irmã mais velha, Antonio é o garoto PPP e Juan é um bebê que nasceu durante a pandemia da COVID-19.
O que você faz para se divertir?
Adoramos nadar, correr e praticar diversos esportes. Também adoramos a natureza, por isso vamos acampar.
Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.
Compreender e acompanhar o Antonio no processo sem criar fardos para os outros dois irmãos.
O que o motiva a participar de pesquisas?
É importante fazer parte da busca da solução e também é nosso compromisso com as outras gerações.
Sentir-se parte do grupo e fazer parte da comunidade que tem em mente os mesmos objetivos que você.
Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?
Se conseguirmos encontrar uma cura um dia.
O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?
Especificamente, algumas terapias que poderiam ajudá-lo.
Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?
Tenha muita fé e paciência.
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