A jornada dos Ramirez com o PPP2R5D

A pesquisa é importante porque se trata de fazer parte da descoberta da solução.

Ana Maria Ramirez, mãe de Antonio Jaimes, seu filho de 10 anos que vive com a síndrome relacionada à PPP2R5D

Como é sua família?

Temos cinco membros na família, dois adultos e três crianças. Somos de Bucaramanga, Colômbia. Lucia é uma menina e a irmã mais velha, Antonio é o garoto PPP e Juan é um bebê que nasceu durante a pandemia da COVID-19.

O que você faz para se divertir?

Adoramos nadar, correr e praticar diversos esportes. Também adoramos a natureza, por isso vamos acampar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Compreender e acompanhar o Antonio no processo sem criar fardos para os outros dois irmãos.

O que o motiva a participar de pesquisas?

É importante fazer parte da busca da solução e também é nosso compromisso com as outras gerações.
Sentir-se parte do grupo e fazer parte da comunidade que tem em mente os mesmos objetivos que você.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Se conseguirmos encontrar uma cura um dia.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Especificamente, algumas terapias que poderiam ajudá-lo.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Tenha muita fé e paciência.