A jornada dos Camachos com o MED13L

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Somos uma família de quatro pessoas.
Eugenio é o mais novo.
Percebemos um atraso em seu desenvolvimento aos 12 meses, já que ele não anda, mas, por meio de terapia, ele conseguiu isso aos 18 meses.
Iniciamos esse caminho porque ele não falava e, em dois anos e meses, recebemos o diagnóstico de MED13L.

Somos uma família de 4 pessoas, Eugenio é o mais pequeno, notamos um retraso em seu desenvolvimento aos 12 meses, já que não caminhava, por meio de terapia o logro aos 18 meses, iniciamos esse caminho porque ele não falava, e com dois anos e meses chegou o diagnóstico MEDl13.

O que você faz para se divertir?

Saímos para as praças, lugares onde as duas crianças podem se divertir, assistimos a filmes e rimos de tudo o que elas fazem.

Vamos às praças, lugares onde ambas as crianças podem se divertir, vemos filmes e nos alegramos com tudo o que elas conquistam.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Expressão verbal, muitas vezes não conseguir entender suas necessidades, não saber quando ele se sente mal, poder conversar com ele sobre seu dia, seus interesses, as pessoas o verem de forma estranha e perguntarem de forma depreciativa por que ele não fala ou se comporta assim, ver como algumas pessoas o discriminam, ver que ele não atinge os marcos de desenvolvimento para sua idade.

A expressão verbal, não poder entender muitas vezes suas necessidades, não saber quando você se sente mal, poder conversar com ele sobre seu dia, seus interesses, que as pessoas vejam isso de forma rude e desprezível porque ele não fala ou se comporta assim, ver como algumas pessoas o discriminam, ver que ele não alcança os níveis de desenvolvimento para sua idade.

O que influencia você a participar ou não da pesquisa?

Em meu país, não há nenhuma pesquisa desse tipo, mas eu gostaria de fazer parte dela para contribuir com algo, para ajudar os pais do futuro a saber mais sobre esse espectro.

No meu país não existe esse tipo de pesquisa, mas eu gostaria de fazer parte dela para contribuir com algo, ajudar os pais do futuro a saber mais sobre esse espectro.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Qual é a expectativa de vida para eles?

Qual é a esperança de vida para eles?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Você não pode dizer que nada é decisivo, pois todas as crianças com essa síndrome são muito diferentes.

Como nada é determinante, todas as crianças com essa síndrome são muito diferentes.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não desista, lute por seus filhos e saiba que cada conquista é um sucesso.

Que você não se sinta vencido, que se divirta com seus filhos e que cada conquista seja um sucesso para eles.