A jornada dos Rabideaus com a síndrome de deleção 2p16.3

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Leland foi diagnosticado com TEA e TDAH em dezembro de 2022, quando tinha 5 anos.
Foi sugerido que fizéssemos um teste genético porque alguns testes mostraram que algumas variações genéticas podem causar autismo.
Durante toda a vida de Leland, houve sinais e sintomas de coisas, especialmente TEA.
Eu não estava preparado para o diagnóstico final, que foi meio anticlimático e respondeu a muitas perguntas, mas deu lugar a mais perguntas sem resposta.
Em julho de 2023, fomos informados de que ele tinha o Transtorno Relacionado ao NRXN1, no qual havia uma deleção na região 2p16.3.
Isso fazia muito sentido!
No entanto, tínhamos mais perguntas que acho que todos nós já tivemos depois de uma conversa como essa.
Depois de alguns testes, descobriu-se que o pai de Leland tinha a mesma deleção, e tudo fez ainda mais sentido!
Mas isso também mostra como o fato de você ter uma deleção semelhante pode afetar as pessoas de forma muito diferente.
Vamos viver o dia a dia e ficar felizes com as informações que sabemos, enquanto participamos de pesquisas para ajudar mais pessoas a entender no futuro.
Ele é incrível, apesar de tudo o que aconteceu em quase 7 anos de vida.
Seu feriado favorito do ano é o Dia dos Namorados porque ele pode “espalhar seu amor para todos”.
Ele sempre tem os melhores abraços e carinhos à espera de qualquer pessoa que precise deles, e é disso que todos precisam na vida.
Ele sabe que tem uma parte “faltante” de um cromossomo que lhe dá habilidades diferentes e que isso causa seu TEA, e sua capacidade de amar a todos e querer amor para todos no mundo é um de seus “superpoderes” que vem junto com essa habilidade.
Ele também acha que todo mundo precisa amar o arco-íris porque ele faz todo mundo sorrir ao ver um, então ele usa óculos de arco-íris para ser feliz e fazer todo mundo feliz também.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Como pai, eu jamais gostaria que outro pai passasse por uma consulta de diagnóstico e o médico dissesse: “Não sabemos nada sobre essa doença, portanto, você terá de procurar outros pais para fazer perguntas, pois só sabemos a essência básica dela pelo site Simons Searchlight”

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Participar de pesquisas.
Sei que pode levar anos para que você veja alguma pesquisa sobre o como e o porquê das coisas.
Posso ser paciente e, quando penso em nossa jornada, espero que mais pessoas aprendam sobre isso.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Sabemos em que parte do cérebro o gene NRXN1 desempenha um papel.
Quero saber exatamente onde as alterações no gene afetam o quê para os indivíduos.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Espera-se que mais pessoas façam o teste para essa variante do gene, já que a possibilidade de fazer o teste está se tornando mais comum.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Está tudo bem.
Tudo ficará bem.