Novos relatórios de dados trimestrais – agosto de 2024

Nossos relatórios de dados trimestrais de agosto de 2024 já estão disponíveis, apresentando informações atualizadas sobre 56 comunidades genéticas, incluindo 5 novos grupos: DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 e ZNF292. Esses relatórios abrangentes são enriquecidos pelas percepções de todas as famílias que participam do nosso programa de pesquisa, e agradecemos profundamente cada contribuição. Além disso, essa versão inclui um destaque especial sobre “Puberdade e desenvolvimento”, que destaca os principais aspectos da puberdade e do desenvolvimento, incluindo quantos indivíduos na comunidade iniciaram ou completaram a puberdade, a idade em que a puberdade começa e as mudanças físicas relacionadas. Por que é importante preencher questionários de pesquisa? Ao contribuir consistentemente com dados, nossos participantes contribuem ativamente para novas descobertas sobre sua condição. Juntos, podemos transformar o conhecimento limitado em percepções significativas que beneficiam os participantes, suas famílias e as gerações futuras. Confira abaixo as comunidades genéticas que receberam relatórios trimestrais:Observação: esses relatórios são gerados para comunidades com pelo menos 10 pesquisas de histórico médico concluídas e os dados de destaque especial são gerados quando temos informações suficientes dessa comunidade genética para preencher essa seção.
– Síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2 (síndrome de Burnside-Butler) – Síndrome de deleção 16p11.2 – Síndrome de duplicação 16p11.2 – Síndrome de deleção 16p13.11 – Síndrome de deleção 1q21.1 – Síndrome de duplicação 1q21.1 – Síndrome de deleção 2p16.3 E NRXN1 – Deleção 5p (síndrome de Cri-du-chat) – Síndrome de duplicação 7q11.23 – ADNP (síndrome de Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (síndrome de KBG) – ARID1B (síndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (síndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X da alfa-talassemia) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (síndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (síndrome de neurodesenvolvimento de Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (síndrome de neurodesenvolvimento CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – 16p11.2 DISTAL – 16p11.2 síndrome de deleção DISTAL – DLG4 (sinaptopatia relacionada a DLG4, síndrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (tipo Bain de deficiência intelectual sindrômica ligada ao X) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (síndrome de Koolen-De Vries) E 17q21.31 (síndrome de deleção Koolen-De Vries) – KMT2E (síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (síndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (síndrome de Jordan) – PPP3CA – distúrbios relacionados ao SCN2A (SRD) – SETBP1 (síndrome de Schinzel-Giedion, SETBP1 (síndrome de Schinzel-Giedion, transtorno de haploinsuficiência de SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (encefalopatia de STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Você está pronto para explorar? Encontre sua comunidade genética e mergulhe agora mesmo nesses relatórios de dados perspicazes. Você é um pesquisador que deseja ter acesso a esses dados para seu próprio projeto de pesquisa ou publicação?
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