A jornada dos Neals com o KDM6B

Como é sua família?

Temos uma família grande e mista.
Meu marido e eu tivemos filhos quando nos casamos.
Juntos, temos um total de 6 filhos.
Nosso filho, Davie, é o único filho que temos biologicamente juntos e ele é o único com KDM6B.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de viver aventuras.
Acampar e pescar são algumas de nossas atividades favoritas.
Davie adora ficar no trailer e sair para explorar em sua carroça.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

As pessoas não entendem o Davie.
Ele tem duas mutações genéticas que parecem piorar um pouco algumas de suas condições, pois elas se sobrepõem.
Ele cresceu muito e está indo muito bem, mas as pessoas presumem que ele é *apenas* autista quando temos problemas de alimentação, problemas relacionados ao sistema imunológico, problemas de alergia e gastrointestinais, etc.
Estamos muito perto de caminhar.
Também estamos trabalhando para usar um dispositivo de fala para melhorar a comunicação.
Davie faz terapia física, ocupacional e fonoaudiológica.
Eu fico em casa com ele para acomodá-lo da melhor forma possível.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

O que você pode esperar no futuro.
Sei que isso não é possível sem dados e sem que outras pessoas sejam diagnosticadas.
Como Davie tem duas mutações, é muito difícil descobrir em qual caixa você deve colocá-lo.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

A mídia social é uma ferramenta valiosa!
Como não há muitas informações disponíveis sobre o KDM6B, tendemos a gravitar em torno de comunidades ou grupos que tenham atributos específicos, como hipotonia, problemas gastrointestinais, etc.
Concentrar-se no que precisa ser ajudado ou abordado é mais fácil do que, às vezes, ir muito longe.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Vai dar tudo certo!
Seu filho é um presente.
Davie é diferente, mas ele nos trouxe alegria e nos humilhou de uma forma que não pode ser descrita.
Siga seu instinto.
Há muitos médicos e especialistas que não entendem seu filho, e não há problema nisso.
Encontre aqueles que queiram aprender e crescer com você.
Fomos abençoados com alguns terapeutas e médicos incríveis ao longo do caminho.
Todos nós estamos aprendendo todos os dias.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Descobrimos a página do Facebook quando nosso filho foi diagnosticado.
Com o passar dos anos, ela cresceu, e é bom ouvir histórias de outras pessoas com a mesma mutação.
Descobrimos hoje que a KDM6B tem um nome oficial.
Não saberíamos disso sem seguir a página do Simon Searchlight.