A jornada dos McMahons com a síndrome de deleção 15q13.3

Como é sua família?

Somos os 3 Mosqueteiros – apenas mamãe, papai e Drake.
Somos os três bastante introvertidos, mas gostamos de ir a lugares juntos como uma família.
Somos uma unidade bem unida.
Eu e meu marido temos 37 anos e Drake tem 12 anos.
Temos uma cachorra, Evie, que se acha uma diva, e estamos lidando com a vida com o Transtorno do Espectro Autista desde 2015.

O que você faz para se divertir?

Para nos divertirmos, gostamos de fazer viagens a uma cidade próxima, a cerca de 25 minutos de distância, e visitar o depósito de trens da BNSF.
Drake gosta de tirar fotos e fazer vídeos dos trens quando eles chegam e partem.
Os engenheiros e maquinistas têm sido muito gentis conosco – eles lhe deram coletes, óculos de proteção e luvas que ele adora.
Também adoramos fazer compras em brechós e precisamos tirar fotos de tudo o que fazemos (nós=Drake).

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Eu diria que uma das maiores dificuldades que enfrentamos é que, embora Drake tenha Transtorno do Espectro do Autismo e se qualifique para receber assistência, nossa renda nos impede de atender aos critérios de elegibilidade para coisas como Social Security Disability Income para ajudar a cobrir sua terapia ou despesas de viagem para consultas.
Uma dificuldade secundária que enfrentamos é sermos excluídos de eventos familiares ou recebermos viagens de culpa por não comparecermos a eventos que sabemos que seriam muito estimulantes para o Drake.
Isso é difícil porque queremos estar presentes e envolvidos, mas, às vezes, simplesmente não é uma opção porque é do interesse de nosso filho que não vamos.

O que afeta sua decisão de participar ou não da pesquisa?

Optamos por participar de pesquisas porque ainda há muito desconhecido sobre o Transtorno do Espectro do Autismo e, quanto mais pesquisas participarmos, mais poderemos ajudar os especialistas a descobrir. Conhecimento é poder. Não posso mudar quem é o Drake, mas posso ajudar a obter mais informações sobre ele para que mais pessoas possam obter os recursos e a ajuda que lhes proporcionem uma melhor qualidade de vida.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ao apoiar e compartilhar informações sobre a Simons Searchlight e o que eles fazem e pretendem fazer, podemos ajudar a obter mais informações sobre mutações ou deleções no DNA.
Isso permite que mais pessoas obtenham respostas e, quanto mais informações tivermos, mais bem equipados estaremos para navegar pela vida de uma forma que ainda nos permita ter uma alta qualidade de vida.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria que você entendesse melhor o que fazem esses 7 genes dentro desse cromossomo.
Sinto que isso forneceria mais informações que poderiam ser usadas para ajudar os indivíduos com a deleção e aqueles que conhecem ou se preocupam com alguém em sua vida com essa deleção.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Soube recentemente que eu e meu filho temos a mesma deleção do cromossomo 15q13.3.
Ainda estou nadando em emoções e tentando entender o que descobri.
No entanto, ajuda saber a origem do motivo e da forma como meu filho tem o Transtorno do Espectro Autista.
Na verdade, não conhecemos outras famílias que tenham especificamente essa deleção, mas conhecemos outras famílias com crianças no espectro do autismo e é realmente incrível como cada indivíduo é único.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Respire fundo.
Respire.
Você não causou isso, não é sua culpa.
Você é perfeitamente único, do jeito que Deus quis que fosse, e nada em você é um erro.
Essa é apenas uma informação que você não tinha antes e agora tem.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Acabei de descobrir o Simons Searchlight, mas já estou aprendendo uma grande quantidade de informações.
Pretendo participar de toda e qualquer pesquisa que puder para que a base de conhecimento sobre essa mudança genética só possa crescer a partir daqui.