Liderando o caminho: Uma entrevista com Aaron Harding

Você pode nos contar um pouco sobre você e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes? Minha esposa, Monica, e eu estamos casados há 28 anos.
Temos duas filhas, de 25 e 23 anos, e um filho, Jaxon, de 18 anos, que tem transtorno relacionado ao SYNGAP1 (S1RD).
Sou cientista de laboratório clínico e veterano aposentado da Marinha dos EUA, tendo servido por 28 anos, com três missões.
Nossa vida militar é uma parte importante da nossa história.
Com minha formação médica e o diagnóstico de Jaxon em 2015, senti-me motivado a me envolver na defesa dos pacientes para fazer a diferença. Você pode compartilhar sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você passou por isso como pai? Jaxon teve um parto traumático em 2005, com o cordão umbilical enrolado em seu pescoço três vezes.
Ele precisou de estímulo para começar a respirar, mas seus índices de Apgar estavam normais.
No exame de saúde do bebê de nove meses, ficou claro que ele não estava atingindo seus marcos, dando início à nossa odisseia diagnóstica.
Será que foi o parto traumático?
Antes que Jaxon completasse dois anos e mal começasse a andar, fui destacado, deixando minha esposa para cuidar de nossos três filhos pequenos.
Durante esse período, Jaxon foi encaminhado a vários especialistas.
Mais tarde, fiquei sabendo por meio de anotações médicas da UNC-Chapel Hill que Jaxon apresentava um quadro “incômodo” com características da síndrome de Rett (MECP2), e seu pediatra de desenvolvimento suspeitou de um distúrbio genético.
Naquela época, o SYNGAP1 ainda não havia sido associado a achados clínicos, o que ocorreu em 2009.
Aos três anos de idade, Jaxon foi diagnosticado com transtorno do espectro do autismo (TEA) e começou a ter convulsões.
Fui destacado novamente, durante o que provavelmente foi o período mais difícil para minha esposa, pois os comportamentos agressivos de Jaxon aumentaram.
Jaxon não recebeu testes genéticos abrangentes até os 10 anos de idade, além dos testes usuais de Fragile-X (FMR1), que identificaram uma variante missense.
Ele foi o 76º paciente conhecido diagnosticado em todo o mundo; atualmente, há 1.450 pacientes.

Sua liderança no SYNGAP Research Fund causou um impacto significativo.
O que inspirou você a assumir essa função? Meu trabalho inicial de defesa ajudou a organizar o primeiro encontro internacional e a obter subsídios financiados pelo NIH para um número limitado de pesquisadores.
No entanto, foi somente em 2018, quando recebi uma ligação de Mike Graglia e conheci ele e Ashley, juntamente com seu filho Tony, que eu soube que as coisas iriam mudar.
A SRF começou em junho de 2018.
Nesse momento, pude utilizar plenamente minha formação médica e meu conhecimento do espaço da S1RD para fazer parte de uma organização dedicada a ampliar seu alcance e ajudar pacientes e famílias com S1RD.
Hoje, mais cientistas estão trabalhando no SYNGAP1 do que nunca, o que é uma prova da Syngap Global Network – uma colaboração da comunidade internacional para conscientizar sobre nossa doença rara. Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com a SRF que se destaque para você?
Por que isso é particularmente significativo para você? Em setembro de 2021, recebi uma mensagem no Messenger de Marta, de quem eu não tinha notícias desde junho.
Ela queria participar do Grupo de Missões da SRF no Facebook, então pedi a variante, que ela gentilmente enviou.
Eu respondi: “Espere, o relatório da sua filha é igual ao do Jaxon”.
Ela disse: “Eu sei! Tentei entrar em contato com você em julho, quando encontrei a variante dele no grupo fechado do Facebook”.
Rapidamente, compartilhamos anotações sobre nossos filhos.
Marta contou que havia outras famílias residentes no Canadá (1), na República Tcheca (1), na França (1), na Alemanha (2), em Portugal (1), na Rússia (1) e nos Estados Unidos (2) – um total de nove pacientes.
Recentemente, mais um paciente foi identificado na Coreia do Sul.
A variante, p.Gly344Ser, é a maior variante missense isolada, com a maioria dos pacientes verificada por relatórios genéticos e alguns publicados na literatura. Leia mais no blog. Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, que lições importantes você aprendeu nesse processo? Você precisa começar de algum lugar, mesmo que seja apenas um encontro familiar local.
Em 2019, realizamos a primeira Mesa Redonda do SynGAP Research Fund como parte da reunião da American Epilepsy Society (AES) em Baltimore, com a participação de 100 pessoas.
Inspirados pela Dravet Syndrome Foundation, continuamos com mesas-redondas científicas virtuais em 2020 e 2021 para manter o ritmo.
Sob a liderança de Vicky Arteaga, a SRF acrescentou uma reunião científica em espanhol.
Com o aumento do número de cientistas e famílias, a mesa redonda de 2022 em Nashville se tornou uma conferência de dois dias, incluindo um dia para a família.
Em 2023, em Orlando, com quatro anos de pesquisas financiadas sendo concretizadas, o formato de dois dias continuou com maior apoio de patrocínio.
É com incrível persistência, trabalho árduo e apoio de muitos que continuamos a evoluir e a ter sucesso. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao defender indivíduos com uma variante genética do SYNGAP1?
Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho? Desde o nosso diagnóstico, o foco principal das discussões sobre o tratamento tem sido as variantes de truncamento de proteínas (variantes sem sentido e de frameshift).
Eu defendo o SYNGAP1, mas meu filho muitas vezes não é o foco.
Como 20% dos pacientes com SYNGAP1 têm uma variante missense patogênica e 72% de todas as variantes são classificadas como variantes de significado incerto (VUS), a SRF iniciou o Projeto SMART (SYNGAP1 Missense Analysis, Research, and Therapeutics) para resolver o impacto da estrutura-função e identificar opções de tratamento.
Esse projeto foi lançado com as generosas doações e esforços de arrecadação de fundos das famílias Nordmoe e Goretski. Quais recursos ou redes de apoio foram mais úteis para você na função de defensor do paciente e pai?
Há alguma ferramenta ou estratégia que você recomendaria a outras pessoas? “Uma maré alta levanta todos os barcos.”
A SRF aprendeu rapidamente que a colaboração com outros grupos de defesa dos pacientes é um multiplicador de forças.
Colaborar com organizações como a Simons Searchlight, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA e EveryLife Foundation significa trabalhar com líderes talentosos para avançar na pesquisa juntos e não sozinhos.
Essa abordagem acelera o crescimento e melhora a qualidade de vida de nossa comunidade de pacientes.
Tive o privilégio de fazer parte e ver a evolução da Simons Searchlight nos espaços de TEA e doenças raras. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente? Meu mantra é “Conexão é tudo”.
Nos primeiros anos, você acha que seu filho vai superar os atrasos e, então, recebe um diagnóstico genético que significa que seu filho será afetado para o resto da vida.
Esse pode ser um momento muito preocupante.
Não é a vida que você imaginou.
Mas quando você encontra uma comunidade de pessoas como você, enfrentando os mesmos desafios, sabe que não está sozinho.
Para a comunidade SYNGAP1, saiba que a SRF, com um conselho de famílias e voluntários, está lutando todos os dias para melhorar a qualidade de vida de seu filho e de você.
Sou grato e me sinto honrado por servir com tantas pessoas que estão fazendo a diferença.

Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a nossa comunidade? Produzimos um curta-metragem sobre Jaxon e nossa família – por favor, assista-o para saber mais: Connection is Everything – Hidden in the Genes (Conexão é tudo – escondida nos genes).
Quero agradecer a todos que investem no futuro de nossos filhos fazendo doações para financiar pesquisas – não poderíamos fazer isso sem vocês.
A S1RD representa de 1 a 2% das pessoas com deficiência intelectual, mas ainda estamos significativamente subdiagnosticados devido ao acesso limitado a testes genéticos; precisamos encontrar mais pacientes.
Para saber mais sobre o Syngap Research Fund e a S1RD, visite nosso site em curesyngap1.org.