A jornada dos Gaetanos com o ATRX

As respostas abaixo foram originalmente escritas em francês e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Uma mãe, um pai e um menino com patologia ATRX.

Uma mãe, um pai e um filho com a patologia ATRX.

O que você faz para se divertir?

Cuidar do meu filho pequeno, fazê-lo brincar, fazê-lo rir, ajudá-lo a progredir, abraçá-lo.
Cuidando de mim mesma

Você deve se lembrar de meu pequeno filho, que ele deve brincar, rir, progredir, fazer os cachorros.
Eu me ocupo de mim mesmo

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Sua doença.
Sua patologia o impede de ter uma qualidade de vida normal.
Sua fragilidade causada pela faringite o impede de aproveitar o ar livre, exceto quando o tempo está muito bom.
Seu baixo tônus muscular o impede de correr no jardim.
Quando está doente, ele descompensa muito rapidamente.

A doença.
Sua patologia impede que você tenha uma qualidade de vida normal.
Sua fragilidade causada por faringites impede que você aproveite o exterior, exceto quando está muito bonito.
Seu fraco tônus muscular impede que você corra pelo jardim.
Quando você está doente, ele se decompõe muito rápido.

O que influencia você a participar ou não da pesquisa? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Em toda doença, o paciente espera a cura.
Essa é a mesma lógica para a síndrome ATRX.
A pesquisa genética pode e deve avançar.

Em cada doença, o paciente espera um tratamento.
Essa é a mesma lógica para a síndrome ATRX. A pesquisa genética pode e deve avançar.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Observo as condições do meu filho e tento decifrá-las.
Posso definir ações para ajudar a financiar a pesquisa, se necessário.

Eu observo as condições de meus filhos e tento descrevê-las.
Se você precisar, posso realizar ações para ajudar no financiamento da pesquisa.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria de saber a origem da hipotonia.
Gostaria de saber as causas dos diferentes problemas musculares (pés virados para dentro, contraturas nos dedos das mãos).
Gostaria de saber por que a síndrome se desenvolve de forma diferente em algumas pessoas, mesmo entre os mesmos irmãos.
Gostaria de saber se a síndrome ATRX pode ser comparada à pesquisa genética de outra síndrome (frequentemente encontramos as mesmas consequências: tônus baixo e não verbal) ou de outra doença neurológica que apresenta deficiências na substância branca do cérebro.
Gostaria de saber como reconhecemos que essa patologia causará sérias consequências nas crianças (papel dos aminoácidos que são revertidos, a localização da mutação etc.).
Gostaria de saber a causa do desenvolvimento esquelético do ATRX do meu filho.
Gostaria de saber por que muitas crianças Atrx não assimilam ferro e se há alguma relação com o fato de elas terem as mãos frias após as refeições?
Gostaria de saber por que muitas crianças Atrx têm respiração bucal.
Gostaria de saber por que as crianças ATRX têm apneia do sono.
Gostaria de saber se o ATRX tem alguma relação com o sistema imunológico da criança.

Eu gostaria de saber qual é a origem da hiptonia. Você gostaria de conhecer as causas dos diferentes problemas musculares (pés retraídos para o interior, contraturas nos dedos das mãos). Você gostaria de saber por que a síndrome se desenvolve de forma diferente entre uns e outros, mesmo dentro de uma mesma família. Gostaria de saber se a síndrome ATRX pode se assemelhar à pesquisa genética de outra síndrome (retratamos frequentemente as mesmas consequências: tônus fraco e não verbal) ou a outra doença neurológica que acarrete deficiências nas substâncias brancas do cérebro. Gostaria de saber como você reconhece que essa patologia trará consequências graves para a criança (papel dos ácidos aminados que são inversos, os locais da mutação…). Você gostaria de conhecer a causa do desenvolvimento do guincho de meu filho ATRX. Você gostaria de saber por que muitas crianças Atrx não assimilam o ferro e existe uma ligação com o fato de suas mãos ficarem muito geladas após as refeições. Você gostaria de saber por que muitas crianças ATRX têm uma respiração bucal. Você gostaria de saber por que as crianças da Atrx têm apneia do sono. Você gostaria de saber se o Atrx tem alguma relação com o sistema imunológico da criança.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Estamos todos na mesma luta: para melhorar as condições de nossas crianças.
A ATRX afeta as crianças com mais ou menos intensidade.
Frequentemente, encontramos problemas musculares, olhos turvos, falta de fala, miclonia e até orelhas que ficam vermelhas ao menor raio de sol.

Todos nós estamos no mesmo combate: melhorar as condições de nossas crianças. O ATRX afeta as crianças mais ou menos fortes.
Você encontrará muitas vezes problemas musculares, um olhar furioso, a ausência de fala, mialgias e até mesmo as orelhas que se tornam ásperas ao menor raio de sol.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para verticalizar a criança o mais rápido possível.

Verticalizar o mais rápido possível a criança.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Ao dar esperança a você nessa longa jornada.

Você está doando esperança em um caminho tão longo.