A jornada dos Talbotts com a síndrome de duplicação 1q21.1

Como é sua família?

Temos uma família grande.
Tenho 5 filhos, 3 dos quais têm a duplicação.

O que você faz para se divertir?

Brincamos ao ar livre, saímos de férias, vamos a parques, nadamos etc.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Você tem três filhos com a duplicação e não tem certeza do que o futuro lhe reserva devido à falta de informações sobre a duplicação.

O que influencia você a participar ou não da pesquisa? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Ainda não encontrei nenhum estudo de pesquisa sobre a duplicação; se encontrasse, com certeza estaria disposto a participar.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

O que o futuro reserva para crianças e adultos com a duplicação?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi que há muitas complicações que podem ocorrer com a duplicação.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aguente firme, procure grupos com outras pessoas que estejam passando pelo mesmo problema.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Acabei de encontrar o Simons Searchlight!