A jornada de Les com SCN2A

Como é sua família?

Nossa família gosta de um ambiente calmo e consciente. Adoramos atividades conscientes, como caminhadas, jardinagem e meditação.

O que você faz para se divertir?

Jardinagem, ir ao jardim japonês, cozinhar e saborear comida vegana saudável.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Henry foi diagnosticado com uma mutação no gene SCN2A. Ele tem autismo grave e é difícil para nós sabermos o que ele quer, pois Henry não é verbal. Ele ainda está treinando para usar o penico e, às vezes, faz muita bagunça.

O que influencia você a participar ou não da pesquisa? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Gostaria muito de compartilhar mais informações sobre a mutação do gene SCN2A. Henry está melhorando muito graças à dieta, ao estilo de vida e à terapia.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Dando esperança às famílias com diagnóstico recente de SCN2A.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seja positivo. Mudamos Henry para uma dieta vegana, sem leite e comendo alimentos integrais. Ele não teve nenhuma convulsão por 4 anos. Experimentamos atividades conscientes, como caminhadas, sala de meditação e um ambiente calmo. Seu comportamento melhorou muito. Ele consegue dormir a noite toda e participar mais da terapia. ABA, fala e base domiciliar de TO estão funcionando bem para Henry. Ele melhorou muito. Está saudável e feliz. Ele está frequentando uma escola pública com seus colegas típicos e está melhorando em termos de sono, alimentação e muitas outras habilidades. Acredito no poder da oração, que me guia nos momentos de escuridão e quando perco a esperança. Por favor, não desista.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Entendo mais sobre a SCN2A e conheço mais sobre as histórias de outras famílias.