Liderando o caminho: Uma entrevista com Emily Amerson

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Meu nome é Emily Amerson e meu marido, Cody, e eu temos duas lindas meninas, sendo que a mais velha é afetada pela Síndrome CTNNB1. Como muitos outros neste espaço, nunca imaginei me envolver na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras. Deixei meu emprego de professora de matemática no ensino médio para iniciar um negócio de aulas particulares on-line, perfeitamente sincronizado com a chegada de nossa primeira filha, para que eu pudesse ficar em casa com ela e trabalhar à noite quando Cody saísse de seu emprego no escritório. Tendo acabado de concluir meu mestrado em matemática, o plano era ter mais dois filhos e voltar a lecionar em tempo integral assim que o mais novo começasse a frequentar a escola. A vida tem um jeito interessante de mudar os planos, não é mesmo? Aos seis meses de idade, Savannah começou a perder alguns marcos e a apresentar sintomas preocupantes. Aos sete meses, ela começou a ter convulsões. Quando ela estava com quase dez meses de idade, recebemos nossa resposta: Síndrome CTNNB1. Com a possibilidade de cuidar dela por toda a vida, rapidamente embarquei em um novo plano para encontrar um propósito nesse novo mundo em que havíamos entrado.

2. Você pode compartilhar sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você lidou com isso como pai?

Nunca me esquecerei do dia em que recebemos o diagnóstico da Savannah. Ter uma resposta para seus sintomas removeu uma enorme camada de incerteza, mas também solidificou a permanência e a gravidade de sua condição, acrescentando novas camadas de incerteza. Meu marido e eu nos revezamos para apoiar um ao outro durante os primeiros meses – um de nós em desespero, o outro apoiando e esperançoso, e então trocávamos. Para ser sincero, ainda fazemos isso, mas agora é menos intenso e os períodos de estabilidade entre as trocas são mais longos. Nossa família e nossos amigos nos deram muito amor e apoio, pelo que somos imensamente gratos. Olhando para trás, vejo como Deus nos preparou para Savannah, seu diagnóstico e o papel de liderança que assumi.

3. Sua liderança no CTNNB1 Connect & Cure causou um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Cerca de 10 dias após recebermos o diagnóstico de CTNNB1, Cody e eu decidimos que queríamos fazer parte da jornada em busca de curas e tratamentos por meio da arrecadação de fundos e da conscientização. Em três meses, arrecadamos US$ 50 mil para pesquisas e fomos destaque em três artigos de notícias locais. Essa experiência validou meu desejo de mergulhar de cabeça e dedicar grande parte da minha vida a essa causa. Comecei gerenciando a mídia social do CTNNB1 Connect & Cure, depois assumi mais tarefas e, por fim, substituí a presidente fundadora, Lauren Cochran, quando ela decidiu se afastar. Estar envolvida tem sido a única maneira produtiva de canalizar a energia ansiosa que sinto em relação à minha filha, e realmente acredito que eu precisava do envolvimento mais do que ele precisava de mim.

4. Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com o CTNNB1 Connect & Cure que tenha se destacado para você? Por que isso é particularmente significativo?

A conquista mais memorável até agora foi este ano, quando um composto principal para os resultados corretivos da síndrome CTNNB1 foi selecionado pelo National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH) para otimização. O objetivo é desenvolver um candidato a medicamento em preparação para testes clínicos em humanos. O ingresso no programa Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) da Division of Preclinical Innovation (DPI) do NCATS, Therapeutic Development Branch (TDB), foi possível graças ao trabalho incansável de nossa pesquisadora principal, Michele Jacob, da Tufts University, em colaboração com seus parceiros do Broad Institute do MIT e de Harvard. Esse é provavelmente o marco mais significativo que alcançamos como organização de defesa dos pacientes. A comunidade CTNNB1 trabalhou arduamente para levantar os fundos para essa pesquisa nos últimos quatro anos, portanto, ver o governo federal se unir a esses esforços é revigorante. Estamos extremamente animados e esperançosos com o que está por vir.

5. Ao organizar conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes você aprendeu nesse processo?

Este ano é a primeira vez que me envolvo no planejamento de uma conferência da CTNNB1. Nossa ex-presidente, Lauren, fez um trabalho incrível ao organizar nossa primeira conferência presencial da CTNNB1 no ano passado e a coordenou com avaliações clínicas para nosso Estudo de História Natural. Uma lição importante, que aprendi com ela e que estamos repetindo este ano, é aproveitar a vantagem de ter um grupo de pacientes em um só lugar. Isso inclui a coleta de dados, seja por meio de avaliações presenciais ou orientando as famílias sobre as oportunidades de pesquisa e como se inscrever. Igualmente importante, na minha opinião, é aproveitar a oportunidade de criar uma comunidade. Somos raros e estamos geograficamente espalhados, e as comunicações on-line só podem ir até certo ponto. O momento mais significativo durante os três dias da conferência do ano passado, como pai participante, foi meu primeiro abraço com outra mãe da CTNNB1. Para muitas famílias, é a primeira vez que você está na mesma sala com outras pessoas que realmente entendem. As conferências também são um local para conexões entre famílias, pesquisadores, clínicos e outras partes interessadas, que normalmente não estão próximas umas das outras. Além da logística, acho que é fundamental priorizar duas coisas: dados e conexões.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao advogar para indivíduos com uma variante genética CTNNB1? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Para avançar em nossa missão, o CTNNB1 Connect & Cure tem a responsabilidade de facilitar e buscar ativamente conexões e colaboração entre todas as partes interessadas. Isso não é pouca coisa, considerando as diferentes esferas envolvidas: pacientes, médicos, cientistas, setor e muito mais. Lembrar a todos do panorama geral – ajudar os pacientes com CTNNB1 a ter uma vida melhor – tem sido fundamental nesse processo. Eu o imagino como um quadro de investigação, mas em vez de descobrir um crime, estamos descobrindo esse objetivo compartilhado. Cada conexão de fio nos deixa um passo mais perto desse objetivo.

7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais úteis para você na função de defensor do paciente e pai? Há alguma ferramenta ou estratégia que você recomendaria a outras pessoas?

Como defensor dos pacientes, o apoio mais útil veio de outros defensores dos pacientes. Acho que todas as organizações de defesa dos pacientes compartilham uma mentalidade de equipe, em que o sucesso de um é o sucesso de todos. Esse tema tem sido evidente em todas as minhas interações nesse espaço e é uma das coisas que mais amo no trabalho que faço. Somos gratos por termos parceria com vários grupos que criaram infraestrutura para suporte direto ou entre distúrbios, como Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic e outros. Incentivo outras pessoas a aprenderem e contribuírem ativamente nesses espaços mais amplos porque vi em primeira mão o quanto somos mais fortes juntos. Como pai, meu maior apoio veio da comunidade CTNNB1 e de nossa comunidade local de deficientes. Vejo esses dois espaços da mesma forma que vejo o espaço das doenças raras – trabalhando juntos e avançando juntos. Do lado da família, são conexões mais pessoais e apoio emocional, mas, na minha experiência, há a mesma vontade genuína de ajudar, assim como na rede mais ampla de doenças raras.

8. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

A comunidade é o que me faz continuar. Estou aqui por causa do amor que tenho pela minha querida Savannah, mas o que me sustenta no meu trabalho diário e me motiva a continuar avançando é o apoio e o trabalho em equipe dos meus colegas membros do conselho, da nossa comunidade CTNNB1, dos meus amigos locais com deficiência e da comunidade mais ampla de doenças raras. Somos de fato “mais fortes juntos”.

9. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?

Gostaria de agradecer à Simons Searchlight por sua parceria e pelo importante trabalho que estão realizando na área. Também quero incentivar outras pessoas que estão pensando em se envolver mais na defesa dos pacientes, pois qualquer um pode agregar valor à causa. A maioria de nós não foi treinada para esse trabalho, mas com paixão pelo aprendizado, espírito colaborativo e determinação, qualquer pessoa pode fazer a diferença. Cabe aos líderes de advocacy colocar as habilidades certas nos lugares certos, mas cabe ao indivíduo dar o primeiro passo. Prometo que você não se arrependerá!

Saiba mais sobre o CTNNB1 Connect and Cure em www.curectnnb1.org.