Novos relatórios de dados trimestrais – outubro de 2024

Nossos Relatórios Trimestrais de outubro de 2024 estão repletos de informações novas dos participantes do Simons Searchlight sobre 63 comunidades genéticas (lista completa na parte inferior)!

Isso inclui 7 novos grupos:

• Deleção 15q13.3
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Sinta-se à vontade para compartilhar este recurso com provedores médicos, educadores e familiares que possam considerá-lo útil. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Como sempre, obrigado a todas as famílias por sua participação – não poderíamos fazer isso sem vocês! Um agradecimento especial aos nossos parceiros da comunidade de defesa dos pacientes por seu apoio contínuo.

Lista completa de comunidades genéticas com um novo relatório trimestral:

– 15q11.2 deleção de BP1-BP2
– Deleção 16p11.2
– Duplicação de 16p11.2
– Deleção 16p13.11
– Deleção 1q21.1
– Duplicação de 1q21.1
– Deleção 2p16.3
– Deleção de 5p
– Duplicação do 7q11.23
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Deleção distal 16p11.2
– Duplicação distal de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292