A jornada de Shacklock-Aylings com a síndrome de duplicação 7q11.23

Como é sua família?

Sou mãe solteira de Lucy (4 anos) e Will (7 anos). Lucy foi diagnosticada com a síndrome de duplicação 7q11.34 aos 2,5 anos de idade, depois que notamos alguns atrasos motores e na fala. Somos uma família unida e amorosa que valoriza a saúde, a felicidade e o tempo que passamos juntos.

O que você faz para se divertir?

Moramos em Queensland, Austrália, e adoramos ficar ao ar livre e aproveitar o sol. Gostamos de ir a parques e praias, nadar, fazer caminhadas, fazer piqueniques e passar tempo com nossa família e amigos. Também adoramos música e sempre podemos ser encontrados tocando piano ou dançando ao som de música pela casa. Lucy é muito criativa e adora desenhar e pintar.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

É muito difícil conciliar todas as consultas médicas e terapias de Lucy com o trabalho em tempo integral. Os cuidados com a saúde também são muito caros porque o que precisamos é muito especializado, portanto, custa muito caro para ela consultar especialistas e médicos. É um equilíbrio constante para garantir que ela tenha o apoio de que precisa para ser feliz e saudável.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Quero saber mais sobre a síndrome e sobre qualquer nova pesquisa que venha a ser realizada. Também quero ouvir sobre as experiências de outras pessoas com a síndrome e aprender com elas.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Esperamos que, ao compartilhar a experiência específica de Lucy, você possa aumentar as informações atualmente disponíveis para pessoas recém-diagnosticadas.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria que tivéssemos mais histórias sobre as experiências de vida de pessoas com essa síndrome. Lucy parece ter alguns dos sintomas, mas não todos. Por exemplo, ela tem um problema cardíaco sobre o qual eu gostaria de saber mais para que possamos garantir que ela continue saudável e forte.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que os sintomas e as experiências parecem ser incrivelmente variados, de extremos a quase imperceptíveis, e como isso é raro! Parece que não há nenhuma ou muitas famílias na Austrália que tenham esse diagnóstico exato.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Consulte um especialista em genética com experiência em duplicações cromossômicas – isso foi muito útil para entendermos e navegarmos pelo diagnóstico. Também gostaria que nossos profissionais de saúde tivessem considerado as alterações cromossômicas em suas investigações iniciais de saúde – o pediatra dela finalmente solicitou o teste depois que todas as outras opções foram esgotadas.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

São as informações mais completas que consegui encontrar sobre esse diagnóstico, especialmente toda a documentação. Também aprecio as informações atualizadas regularmente e os insights das pesquisas. Fico muito feliz que haja pesquisas sendo realizadas sobre essa síndrome para que possamos garantir que Lucy tenha a melhor chance possível de uma vida feliz e saudável.