A jornada dos Moodleys com o GRIN1

Como é sua família?

Minha família é divertida, barulhenta e vive a vida ao máximo.

O que você faz para se divertir?

Fazemos caminhadas na praia ou no calçadão. Brincamos ao ar livre.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Josh, nosso filho de 4 anos, tem um distúrbio relacionado ao GRIN1. Todo passeio, por menor que seja, precisa ser bem pensado para garantir que todas as suas necessidades sejam atendidas.

O que influencia você a participar ou não da pesquisa?

Eu sou da África do Sul. Até onde sei, Josh é a única criança diagnosticada com esse distúrbio em nosso país. Tem sido difícil participar de pesquisas de outros países.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quais tratamentos parecem mais viáveis?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Essas crianças podem não se encaixar no modelo do mundo, mas trouxeram uma luz para cada lar que é única e incrível. Elas expressam tanto amor e carinho sem dizer uma palavra.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Para as famílias, a vida como vocês a conhecem mudará de muitas maneiras, mas não percam a esperança. Comemore as pequenas vitórias e, a cada dia que passa, você ganhará uma força que nunca soube que tinha.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Permitir que eu contasse nossa história foi uma boa experiência, na esperança de que ela possa ajudar outras pessoas.