Liderando o caminho: Uma entrevista com Jackie Steinberg

Em nossa série “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de líderes de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste mês, apresentamos Jackie Steinberg, MPH, BSN, vice-presidente e contato científico da STXBP1 Foundation. Jackie compartilha sua jornada na defesa de doenças raras, suas percepções de liderança e o incrível progresso feito pela comunidade de doenças relacionadas ao STXBP1.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Meu nome é Jackie Steinberg, e meu marido, Eric, e eu temos dois meninos maravilhosos. Nosso filho mais novo, Alex, nasceu com um raro distúrbio genético de neurodesenvolvimento chamado distúrbio relacionado ao STXBP1. Embora eu trabalhe na área da saúde, minha jornada na defesa dos pacientes foi como entrar em um mundo totalmente novo – como cuidadora de uma criança com deficiência e como parte do espaço das doenças raras. A oportunidade de ajudar minha própria família, juntamente com tantas outras pessoas da comunidade STXBP1 com as quais me preocupo profundamente, me motivou a participar. Tem sido incrivelmente gratificante fazer parte dessa comunidade e apoiar famílias que compartilham experiências semelhantes.

2. Você pode compartilhar sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você passou por isso como pai?

Pouco depois de trazermos Alex do hospital para casa, notamos movimentos anormais em seus braços e pernas, que mais tarde descobrimos serem convulsões tônico-clônicas. Depois que conseguimos controlar essas convulsões, Alex começou a ter um novo tipo de convulsão chamado espasmos infantis, que começou por volta dos 2 meses e meio de idade. Ele foi então avaliado por um geneticista médico e um conselheiro genético, que recomendaram vários testes genéticos. Embora o diagnóstico tenha trazido uma sensação de alívio porque explicava a causa das convulsões de Alex, ele também nos deixou com muitas perguntas e preocupações sobre o futuro dele. A incerteza era assustadora. O que realmente nos ajudou a navegar nessa jornada foi o contato com outras famílias cujos filhos tinham o mesmo distúrbio. Sua compreensão e experiências compartilhadas foram uma fonte de conforto. Também aprendi muito com suas histórias, e seu apoio fez uma enorme diferença em nossas vidas.

3. Sua liderança na STXBP1 Foundation causou um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Após o diagnóstico de Alex, pesquisei tudo o que pude encontrar sobre o distúrbio relacionado à STXBP1. Fiquei impressionado com o quanto os campos da medicina e da genética haviam avançado desde meus tempos de faculdade, quando estudava genética. Ao mesmo tempo, fiquei ciente dos desafios envolvidos em levar um medicamento do conceito à realidade, especialmente no espaço das doenças raras. Antes de entrar para o conselho, participei da conferência da American Epilepsy Society (AES) de 2019 em Baltimore, MD, onde trabalhei na mesa de expositores da STXBP1 Foundation. Foi muito empolgante aumentar a conscientização e me conectar com provedores e pesquisadores sobre o distúrbio.

Mais tarde, quando me pediram para fazer parte da diretoria, eu queria ajudar a manter o impulso que a fundação havia criado desde sua formação, apenas alguns anos antes. Eu estava ansioso para contribuir para o seu crescimento e sucesso, sabendo do impacto positivo que ela poderia ter sobre as famílias e os pesquisadores no futuro.

4. Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com a Fundação STXBP1 que tenha se destacado? Por que isso é significativo?

Essa é uma pergunta difícil porque houve muitos marcos para a Fundação STXBP1 em um curto espaço de tempo. Se eu tivesse que escolher um, seria o lançamento do STXBP1 Natural History Study-STARR. Essa foi uma grande conquista que envolveu a colaboração entre instituições, o desenvolvimento de um protocolo abrangente, a garantia de financiamento e o recrutamento de participantes. A escala do projeto foi extraordinária, exigindo imensa coordenação e dedicação de muitas pessoas. Ele é significativo devido ao seu potencial para avançar nossa compreensão do distúrbio relacionado à STXBP1 e apoiar futuras pesquisas e ensaios clínicos. O estudo é uma etapa fundamental para a criação dos dados necessários para melhorar os resultados para indivíduos e famílias afetados por essa condição.

5. Ao organizar conferências de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes você aprendeu?

A primeira conferência de pacientes com STXBP1 ocorreu em 2019, logo após o nascimento de Alex e antes de eu entrar para a diretoria. Foi inesquecível porque foi uma das primeiras oportunidades que tive de conhecer pessoalmente famílias com as quais eu só havia me conectado on-line. Desde então, aprendemos muitas lições e nos beneficiamos dos membros da comunidade com experiência em planejamento de eventos, marketing e design. A organização dessas conferências é um grande esforço de colaboração, que conta com voluntários e comitês dedicados para cobrir todos os aspectos do evento. Comunicação e coordenação eficazes são essenciais para garantir que tudo ocorra sem problemas. A criação de um ambiente inclusivo e de apoio para as famílias tem sido uma prioridade máxima. Oferecemos uma sala familiar para as crianças brincarem, vestiários privativos e acesso on-line com serviços de tradução para aqueles que não podem comparecer pessoalmente. (Conteúdo ligeiramente reestruturado para maior clareza.) Como contato científico da STXBP1 Foundation, também trabalho em estreita colaboração com pesquisadores na coleta de bioespécimes e em outras iniciativas. Uma lição importante que aprendi é a necessidade de reduzir as barreiras à participação em pesquisas. Como pai de uma criança com necessidades complexas, entendo o quanto isso pode ser desgastante. Tornar a pesquisa acessível é fundamental e é algo pelo qual sou apaixonado.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao advogar para indivíduos com uma variante genética STXBP1? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu?

Um desafio universal nas doenças raras é encontrar sua comunidade global. A STXBP1 Foundation vem defendendo diagnósticos mais precoces, disponibilizando conteúdo em vários idiomas e conectando-se com famílias do mundo todo. Nos últimos anos, comunidades da STXBP1 se formaram em todo o mundo, e todos são bem-vindos para participar de chamadas trimestrais como parte da rede STXBP1 Global Connect. Esse grupo também realiza um censo global, que já identificou mais de 1.157 pessoas com STXBP1.

7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais úteis para você na função de defensor do paciente e pai? Há alguma ferramenta ou estratégia que você recomendaria?

Como defensora dos pacientes, eu me inspiro em outras pessoas da comunidade de doenças raras. Sua dedicação me faz lembrar que, juntos, podemos realizar muito. Como pai, contei com minha família e amigos – dentro e fora da comunidade STXBP1 – para obter conselhos e apoio. Uma das lições mais valiosas que aprendi foi a de não ter medo de pedir ajuda quando necessário. A defesa de direitos e o cuidado com a saúde podem ser muito difíceis, e uma rede de apoio é essencial. Também aprendi a confiar em meus instintos – falando quando algo não parece certo e defendendo as necessidades do meu filho. Por fim, aprendi a me dar o devido valor. Ninguém é perfeito, e todos nós somos um trabalho em andamento. Esses princípios – buscar apoio, defender seu filho e ser gentil com você – são estratégias que recomendo a outras pessoas.

8. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Minha motivação é o Alex. Apesar dos desafios que enfrenta, ele se esforça muito na escola e na terapia e, muitas vezes, faz isso com um sorriso. Sua resiliência me inspira diariamente. Alex me ensinou o verdadeiro significado de perseverança, e sua força me motiva a continuar defendendo a causa dele e da comunidade STXBP1.

9. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?

A STXBP1 Foundation começou com um pequeno grupo de pais determinados a fazer a diferença. O progresso que fizemos não seria possível sem o apoio inabalável de cientistas, pesquisadores, defensores, voluntários, doadores e da comunidade STXBP1. Por meio do esforço coletivo, continuamos a avançar e sou extremamente grato a todos que contribuíram. Juntos, estamos causando um impacto duradouro, e estou animado para ver o que o futuro nos reserva.

Saiba mais sobre a STXBP1 Foundation em seu site e visite nossa página do gene Simons Searchlight STXBP1 para obter relatórios de dados resumidos e outros recursos de suporte.