HISTóRIA DA FAMíLIA

A jornada dos Johnsons com a POGZ

Sentimos que a representação do caso de nossa filha poderia, de alguma forma, ajudar outras famílias e nós a entender melhor nossa filha também.

Melissa Johnson, mãe de Emma, uma jovem de 16 anos que vive com a síndrome relacionada ao POGZ

Como é sua família?

Não é muito diferente de outras famílias. Nossa filha parece se desenvolver mais lentamente do que nossos outros filhos; no entanto, parece haver uma progressão consistente.

O que você faz para se divertir?

Viajamos, assistimos à TV juntos, rimos muito! Nossa filha é muito tranquila e divertida. Ela não é muito limitada no que pode fazer, então podemos aproveitar as coisas que a maioria das famílias faz.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Como a percepção de profundidade da nossa filha é intermitente, a mobilidade às vezes pode ser problemática para ela, então temos que ficar por perto para ajudá-la com superfícies irregulares, escadas e, principalmente, escadas rolantes. Ela pode ficar ansiosa e superestimulada com muita facilidade quando está fora de casa, como resultado de estar na comunidade por muito tempo.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Com tão poucas informações sobre essa doença, sentimos que a representação do caso de nossa filha poderia, de alguma forma, ajudar outras famílias e também a nós a entender melhor nossa filha.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Cada uma das pessoas que conheço que sofreram o impacto da mutação POGZ é diferente. Ao contribuir para a pesquisa, esperamos entender melhor por que nossa filha é diferente ou igual em comparação com outras pessoas com a doença.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Prognóstico. Presumo que essa também seja a pergunta da maioria dos pais: o que o futuro reserva para nossos filhos?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Cada criança é tão única. Essa mutação genética parece ter variantes diferentes em cada um de nossos filhos. Além disso, parece que muitas das crianças têm diagnósticos de autismo, problemas gastrointestinais e problemas de visão.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

A síndrome de White-Sutton não define seu filho; seu filho a define.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

É fascinante ver os resultados das pesquisas realizadas.

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