A jornada dos campos com a KMT2E

Como é sua família?

Meu filho é o mais velho de nossos dois filhos adotivos.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de ir ao King’s Dominion, ao museu de ciências, ler e assistir a filmes.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Minha filha mais nova está em um hospício no momento.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu senso de humor.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Tenho esperança de que possamos ajudar outras famílias.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Espero que estejamos conscientizando a KMT2E.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Qual é a função dessa mutação genética?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que temos muitas semelhanças.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Aceite o fato de ser único.