DADOS

Novos relatórios de dados trimestrais – janeiro de 2025

Sinta-se à vontade para compartilhar este recurso com provedores médicos, educadores e familiares que possam considerá-lo útil.

A equipe do Simons Searchlight

Nossos últimos Relatórios Trimestrais de janeiro de 2025 apresentam percepções atualizadas dos participantes do Simons Searchlight em 66 comunidades genéticas (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Esses relatórios destacam as informações mais recentes fornecidas pelas famílias e as principais descobertas das pesquisas de 2024. Eles demonstram como a participação ajuda os pesquisadores a obter uma compreensão mais profunda de cada comunidade genética e apoia o progresso da descoberta científica.

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral é publicado na página da Web do Simons Searchlight (localize a página da Web do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

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As famílias são incentivadas a compartilhar esses relatórios com provedores médicos, educadores e outras pessoas que possam considerá-los úteis.

Continue contribuindo

Somos gratos a todas as famílias e parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a expandir a compreensão dessas condições genéticas. Não se esqueça de verificar seu painel de controle regularmente para ver se há novas pesquisas para ajudar você a compartilhar seu conhecimento com a Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

– 15q11.2 deleção de BP1-BP2
– Deleção de 15q13.3
– Deleção 16p11.2
– Duplicação de 16p11.2
– Deleção 16p13.11
– Deleção 1q21.1
– Duplicação de 1q21.1
– Deleção 2p16.3_NRXN1
– Deleção de 5p
– Duplicação do 7q11.23
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries)
– Deleção distal 16p11.2
– Duplicação distal de 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del e KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292

3 novos grupos:

– AUTS2
– EIF3F
– MED13