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Comemorando 15 anos de Simons Searchlight: Uma jornada de progresso e esperança

Há 15 anos, conheci uma família cuja história ficou comigo desde então.

Wendy Chung, MD, PhD, Pesquisadora Principal do Simons Searchlight

 

O filho deles tinha uma deleção 16p11.2 e eles vieram à minha clínica em busca de respostas. Eles compartilharam os desafios diários que enfrentavam, as incertezas sobre o que o futuro poderia lhes reservar e o sonho de ajudar não apenas o filho, mas outras pessoas que estivessem passando pela mesma jornada. A resiliência e a esperança dessas pessoas personificam o que é a Simons Searchlight: uma parceria com as famílias para promover pesquisas que nos ajudem a entender o que o futuro nos reserva e como torná-lo melhor, além de revelar insights sobre como os genes afetam o cérebro, criando assim um futuro mais brilhante para as pessoas com doenças genéticas raras.

Quando a Simons Searchlight (originalmente Simons VIP Connect) foi fundada em 2010, nosso foco era em famílias como a deles, aquelas afetadas pelas síndromes de deleção e duplicação 16p11.2. Com o apoio da Simons Foundation, começamos a coletar informações e amostras para ajudar os pesquisadores a entender melhor essas condições. O que começou com uma comunidade se transformou em um esforço global para capacitar quase 200 comunidades genéticas.

Refletindo sobre nosso progresso

O coração do nosso sucesso está na dedicação e na participação contínua de vocês. Desde que você se tornou totalmente on-line em 2014, nossa comunidade se expandiu de 239 participantes com variantes genéticas para mais de 7.700 atualmente. Os participantes falam vários idiomas e representam uma grande variedade de origens. Juntos, vocês responderam a mais de 77.000 pesquisas e doaram 1.200 amostras de sangue, que ajudaram mais de 300 pesquisadores em todo o mundo a estudar condições genéticas e desenvolver novas ferramentas para melhorar o atendimento.

Esses esforços causaram um impacto real:

  • Mais de 105 publicações científicas baseadas em dados relatados pelos participantes moldaram o atendimento clínico e a pesquisa avançada sobre doenças raras.
  • Os dados relatados pelos participantes informaram as diretrizes de cuidados clínicos e contribuíram para o GeneReviews, ajudando você e seus médicos a gerenciar corretamente as condições genéticas e a justificar os cuidados necessários para as seguradoras e escolas.
  • Milhares de famílias participaram de oportunidades de pesquisa adicionais por meio do Research Match, ampliando o seu impacto para além do estudo principal do Simons Searchlight.

Mas esses não são apenas números. São histórias de progresso e possibilidade. São os passos adiante para famílias como a que conheci há 15 anos, que agora veem sua jornada refletida em descobertas científicas e recursos aprimorados.

Agora, vejo pacientes diagnosticados mais cedo (às vezes logo após o nascimento) e mais tarde (às vezes até os 60 e 70 anos). Agora tenho melhores orientações e ferramentas para apoiar as pessoas em comparação com 15 anos atrás. Temos melhores estratégias de ensino, melhores tecnologias de comunicação assistida, melhores maneiras de ajudar os jovens a serem mais independentes, mas ainda assim supervisionados, e melhor conhecimento sobre o que pode estar por vir, para que possamos nos preparar e, em alguns casos, prevenir. Ainda não temos todas as respostas ou todas as soluções, mas estamos fazendo um progresso real.

Olhando para o futuro: “15 anos de progresso: Juntos pelo Amanhã”

Ao comemorarmos esse marco, também olhamos para o futuro. O tema do nosso aniversário destaca não apenas o caminho que percorremos, mas também o trabalho que ainda temos pela frente. A participação de vocês – cada pesquisa, cada amostra, cada história compartilhada – torna possíveis os avanços.

Em 2025, ampliaremos nosso alcance com novas pesquisas, ferramentas e recursos criados para conectar famílias e promover a colaboração em todo o mundo. É importante ressaltar que as informações adicionais que coletarmos posicionarão estrategicamente a sua doença para futuros avanços no tratamento e para os estudos que testarão a eficácia desses tratamentos (estudos clínicos). O financiamento de pesquisas é escasso para doenças raras, e estamos ajudando a catalisá-lo em todas as 200 doenças que compartilham muitas semelhanças.

Um agradecimento sincero a você

A cada família, pesquisador e defensor que se juntou a nós ao longo do caminho: obrigado. As contribuições de vocês impulsionaram descobertas que melhoraram vidas, informaram sobre melhores cuidados e estabeleceram uma base para o que está por vir. Juntos, não estamos apenas avançando na pesquisa, estamos criando um futuro cheio de esperança para todas as comunidades genéticas raras.

Um brinde aos 15 anos de progresso e aos muitos avanços que estão por vir.

Com gratidão,

Wendy Chung, MD, PhD
Pesquisadora principal do Simons Searchlight

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