Liderando o caminho: Uma entrevista com Amanda Nolan

Em nossa série “Leading the Way”, destacamos o trabalho inspirador de líderes de grupos de defesa de pacientes (PAG). Neste mês, apresentamos Amanda Nolan, cofundadora da CUL3 Support & Awareness. Amanda compartilha sua jornada na defesa de doenças raras, suas percepções de liderança e o incrível progresso alcançado pela comunidade de distúrbios relacionados à CUL3.

1. Você pode nos contar um pouco sobre você, sua família e sua jornada no mundo da defesa dos direitos dos pacientes?

Meu nome é Amanda Nolan, e meu marido e eu somos pais de um filho maravilhoso de 10 anos com transtorno de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3. Tenho experiência em pesquisa e passei minha carreira no governo.

Minha jornada na defesa dos pacientes começou com minha própria saúde. Há vários anos, fui diagnosticado com uma doença autoimune sistêmica chamada Sjögren. Quando percebi que não havia nenhum grupo de apoio local, comecei a trabalhar como voluntário na Sjögren’s Society of Canada para ajudar a criar um. Essa experiência me mostrou o quanto uma rede de apoio forte pode ser poderosa.

Alguns anos depois, quando nosso filho foi diagnosticado com uma variante genética CUL3, eu me vi navegando em um território desconhecido mais uma vez. Depois de uma longa e difícil busca por respostas, finalmente tínhamos um nome para sua doença, mas poucas informações para nos orientar. Com poucas pesquisas disponíveis e nenhum grupo de defesa de pacientes para famílias como a nossa, eu sabia que tinha que agir. Foi por isso que, em 2023, fundei a CUL3 Support & Awareness para ajudar a reunir as famílias, aumentar a conscientização e oferecer apoio por meio de recursos.

2. Você pode compartilhar sua experiência com o diagnóstico da doença rara do seu filho e como você passou por isso como pai?

Desde a infância, percebi que nosso filho nem sempre atingia os marcos típicos de desenvolvimento. Ele apresentava atrasos nas habilidades motoras finas e grossas, no desenvolvimento da fala e da linguagem e nas habilidades cognitivas. Ele também apresentava baixo tônus muscular e atraso no crescimento, e só começou a andar aos dois anos e meio. Mas como ele sempre parecia “recuperar o atraso” mais tarde, os médicos não se preocuparam inicialmente. Entretanto, à medida que ele crescia, as lacunas se tornaram mais evidentes. Quando ele tinha quatro anos, solicitamos uma consulta sobre genética, mas o especialista decidiu adiar a realização de testes genéticos abrangentes, optando por “esperar para ver” como ele continuaria a se desenvolver. Vou ser sincero – até hoje, ainda não entendo totalmente essa decisão e, olhando para trás, é frustrante. Nos anos seguintes, acompanhamos de perto seu progresso e, quando revisitamos a genética aos oito anos de idade, o sequenciamento do genoma completo finalmente nos deu uma resposta: uma variante CUL3.

Como muitas famílias que enfrentam o diagnóstico de uma doença rara, de repente fomos jogados em um mundo com mais perguntas do que respostas. Foi avassalador. Como pesquisadora, meu instinto foi mergulhar de cabeça – vasculhei a Internet, entrei em contato com cientistas e procurei todas as informações que pudesse encontrar. Também entrei para o grupo de apoio on-line do Simons Searchlight. Conectar-me com outras famílias que estavam passando por experiências semelhantes foi um grande alívio. Isso nos fez lembrar que não estávamos sozinhos nessa jornada.

3. Sua liderança no CUL3 Support & Awareness causou um impacto significativo. O que inspirou você a assumir essa função?

Quando nosso filho foi diagnosticado pela primeira vez, não havia quase nenhuma informação disponível – apenas alguns artigos de pesquisa e o grupo de apoio on-line Simons Searchlight. Eu não tinha formação em medicina ou genética, mas logo ficou claro como a pesquisa é fundamental para abrir as portas para melhores tratamentos – ou até mesmo para a cura. Também aprendi algo que me pegou desprevenido: no espaço das doenças raras, geralmente são as famílias que impulsionam esse progresso. No entanto, não havia um grupo de defesa dedicado à CUL3 para ajudar a reunir as famílias e promover a pesquisa.

Essa constatação me levou a agir. Percebi a necessidade de uma comunidade forte e solidária, que pudesse conectar famílias de todo o mundo, fornecer informações claras e acessíveis e tornar a pesquisa menos assustadora.

4. Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com a CUL3 Support & Awareness que tenha se destacado para você? Por que isso é particularmente significativo para você?

Um dos momentos mais significativos para mim até agora foi o lançamento de nosso site de defesa do paciente. Antes disso, não havia quase nenhuma informação on-line específica para os pais que navegavam pelas variantes genéticas CUL3. Ver todo o trabalho árduo ser realizado e saber que as famílias de todo o mundo agora têm um espaço dedicado para compartilhar suas histórias e acessar informações confiáveis foi incrivelmente gratificante. Foi especialmente gratificante ouvir as famílias cujas equipes de genética recomendaram nosso site como um recurso e os novos pais pedindo apoio. Foi nesse momento que percebi que nossa missão – conectar, apoiar e aumentar a conscientização – estava ajudando a fazer a diferença.

Temos a sorte de ter parcerias sólidas com organizações como a Simons Searchlight e neurocientistas dedicados que pesquisam ativamente o CUL3. Tenho o compromisso de expandir nosso alcance, fortalecer nossos recursos e tornar a pesquisa mais acessível. Acredito sinceramente que, trabalhando juntos, podemos continuar a criar um impacto significativo para as famílias afetadas pelo distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3.

5. Ao organizar reuniões ou encontros de pesquisa e defesa do paciente, que lições importantes você aprendeu nesse processo?

Até agora, nossas reuniões têm sido totalmente on-line, mas estamos animados com a possibilidade de realizar uma reunião ou conferência presencial no futuro. Ao longo dessa experiência, percebi o quanto de planejamento e coordenação é necessário para organizar reuniões familiares e trabalhar com pesquisadores e profissionais da área médica. Tive de adquirir rapidamente novas habilidades em áreas que nunca esperei – marketing, design e mídia social – ao mesmo tempo em que enfrentei desafios logísticos como fusos horários e barreiras linguísticas. No início, eu administrava tudo sozinha, mas, recentemente, outros pais se juntaram ao nosso comitê consultivo familiar, tornando-o um esforço de equipe.

Uma das maiores lições para mim foi perceber como pode ser difícil para as famílias acessar e se envolver com a pesquisa. Muitas vezes há uma lacuna entre o mundo científico e as pessoas que ele afeta diretamente, e é por isso que estou profundamente comprometido em tornar a pesquisa e os recursos relacionados mais acessíveis.

6. Você poderia fornecer informações sobre os desafios que encontrou ao advogar para indivíduos com uma variante genética CUL3? Como você conseguiu superar esses desafios e que lições aprendeu ao longo do caminho?

A defesa de pessoas com uma variante genética da CUL3 apresenta desafios únicos, principalmente porque a doença é muito rara e ainda relativamente nova na comunidade de doenças raras. Sem nenhum grupo de defesa de pacientes existente para se basear, aumentar a conscientização, desenvolver recursos e criar uma rede de apoio significava começar do zero. As famílias que navegam no sistema de saúde precisam de informações confiáveis, mas esses materiais precisam ser desenvolvidos passo a passo.

Outro desafio foi a criação de uma comunidade verdadeiramente global. Embora a organização sem fins lucrativos que fundei tenha sede no Canadá, a expansão do alcance e a garantia de financiamento, especialmente em lugares como os Estados Unidos, têm sido um processo complexo. Apesar desses obstáculos, estamos fazendo um progresso constante ao fortalecer as conexões com cientistas, pesquisadores e outros profissionais que compartilham nosso compromisso com o avanço do conhecimento e do apoio a essa doença.

7. Quais recursos ou redes de apoio foram mais úteis para você na função de defensor do paciente e pai? Há alguma ferramenta ou estratégia que você recomendaria a outras pessoas?

Outros grupos de defesa dos pacientes na comunidade de doenças raras têm sido uma fonte incrível de apoio e inspiração. É incrível ver o que os pais, cuidadores e famílias conseguem realizar quando defendem seus filhos. Sua resiliência e dedicação são um lembrete constante de que o progresso é possível e que, mesmo em tempos incertos, há esperança para o futuro.

Para aqueles que estão em uma jornada semelhante, incentivo a criação de uma rede de apoio sólida e a manutenção do contato com a comunidade de doenças raras. O envolvimento com grupos de defesa de direitos, a participação em eventos e a participação em pesquisas podem abrir portas para novas oportunidades, colaborações e recursos. Cada pequeno passo – cada conversa, experiência compartilhada e esforço de conscientização – ajuda a levar as coisas adiante e a criar mudanças reais.

8. Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua comunidade?

O Simons Searchlight tem sido um recurso incrível tanto para mim quanto para a comunidade da CUL3. Foi o primeiro lugar em que encontrei informações confiáveis sobre a CUL3, ajudando-me a entender como participar da pesquisa e conectando-me com outras pessoas na mesma jornada.

Quando fundei o grupo de defesa dos pacientes do CUL3 Support & Awareness, a equipe da Simons Searchlight esteve presente em todas as etapas do processo. Eles responderam às minhas perguntas, revisaram meus materiais e forneceram orientação sempre que precisei. A dedicação deles vai além da pesquisa – eles realmente se envolvem com a comunidade, apoiando as famílias, colaborando com os cientistas e compartilhando percepções por meio de conselheiros genéticos e apresentações.

Atualmente, a Simons Searchlight também é o nosso único registro e biorrepositório de pacientes, o que é fundamental para o avanço da pesquisa e o aprofundamento da nossa compreensão do distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL3 ao longo do tempo. Seu compromisso com a ciência e com a defesa dos pacientes é notável, e sou extremamente grato por seu apoio contínuo.

9. Qual é o seu mantra ou fonte de motivação que faz com que você continue como pai ou mãe e como líder do suporte ao paciente?

Minha maior fonte de motivação é meu filho. Apesar dos desafios que enfrenta, ele os enfrenta com um sorriso e um inegável entusiasmo pela vida.

Também sou movida por uma profunda necessidade de aprender – não apenas para facilitar um pouco a jornada dele, mas para ajudar outras famílias que estão trilhando um caminho semelhante. Lembro-me do medo e da incerteza que surgiram com seu diagnóstico e não quero que outras famílias se sintam perdidas ou sozinhas. A advocacia é a minha maneira de transformar essas preocupações iniciais em ação. Saber que o trabalho que fazemos hoje ajudará a criar um futuro mais informado, conectado e esperançoso é o que me faz continuar.

10. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar com a nossa comunidade?

Quando nossa jornada com a CUL3 começou, há pouco mais de dois anos, a comunidade on-line era incrivelmente pequena – menos de 30 membros – e havia apenas alguns trabalhos de pesquisa. Hoje, esse mesmo grupo cresceu para mais de 150 membros, reunindo famílias e indivíduos de todo o mundo. Mais artigos de pesquisa foram publicados, incluindo estudos de casos maiores, e a pesquisa em neurociência está progredindo ativamente. Nada disso seria possível sem a dedicação de cientistas, pesquisadores e da incrível comunidade CUL3.

Viver com uma doença genética rara e defendê-la traz muitos desafios, mas ninguém deveria ter que enfrentá-los sozinho. Há força no conhecimento, na defesa da causa e, o mais importante, na comunidade. Juntos, estamos fazendo a diferença.