A jornada de Erros com SCN2A

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Somos uma família de cinco pessoas. Tomas tem 18 anos e dois irmãos: um menino de 22 anos e uma menina de 13 anos.

Somos uma família de 5 integrantes. Tomas tem 18 anos e dois irmãos: um homem de 22 anos e uma menina de 13 anos.

O que você faz para se divertir?

Para Tomas, é muito importante ter espaços abertos; ele gosta de ir a parques, ao campo, a praças. Ele gosta de caminhar, de passear de carro e tem preferência pela piscina.

Para Tomas é muito importante ter espaços abertos, você gosta de ir aos parques, ao campo, às praças. Você gosta de caminhar, gosta de andar de carro, tem predileção pela piscina.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Tomas não é independente nas atividades da vida diária. A maior dificuldade é a necessidade de assistência constante para cuidados pessoais e alimentação.

O Tomas não é independente para as atividades da vida diária. A maior dificuldade é precisar de assistência permanente para o cuidado pessoal e a alimentação.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Acredito que seja extremamente necessário participar e ajudar uns aos outros entre todas as famílias afetadas.

Considero extremamente necessário que você participe e nos ajude entre todas as famílias afetadas.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ao compartilhar dados importantes, podemos ajudar outras pessoas por meio do Simons Searchlight.

Compartilhando dados importantes, você pode ajudar outras pessoas por meio do Simon.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Gostaria de saber se é possível encontrar alguma terapia antigênica para a variante genética de Tomas.

Gostaria de saber se para a variante genética de Tomas é possível encontrar alguma terapia antigênica.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi a origem da doença, que há muitas variantes genéticas, com diversas formas clínicas, com respostas terapêuticas também diferentes, e que há possibilidades de desenvolver terapia antigênica, pelo menos para as formas mais graves da doença.

Aprendi a origem da doença, que existem muitas variantes genéticas, com formas clínicas diversas, com respostas terapêuticas também distintas e que há possibilidades de desenvolvimento de terapia antigênica pelo menos para as formas mais graves da doença.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Meu conselho, como mãe de Tomas, é que você confie que o tempo pode dar respostas às nossas dúvidas. Aprender a acalmar nossos medos. Não se precipite nem pense em um futuro provável. Aproveite o crescimento e o desenvolvimento de nossos filhos todos os dias. Dar a eles as ferramentas e o espaço de que precisam e fortalecer os laços com a família, especialmente com os irmãos, é essencial. Com o passar do tempo, tudo melhora; pelo menos em minha experiência, esse é o caso.

Meu conselho como mãe de Tomas é que você confie que o tempo poderá dar respostas às suas dúvidas. Aprender a acalmar os medos. Não se adiantar nem pensar no futuro provável. Desfrutar dia a dia do crescimento e desenvolvimento de nossos filhos. É fundamental que você dê os recursos e os espaços necessários e que você mantenha os vínculos com a família e, sobretudo, com os irmãos. À medida que você passa o tempo, tudo melhora, pelo menos em minha experiência é assim.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Um recurso de informações.

Um recurso de informação.