A jornada de Pettus com o HECW2

Como é sua família?

Minha família é pequena. Tenho dois filhos (meninos), sendo que um deles tem necessidades especiais. Ele tem 7 anos e é uma criança feliz, com um sorriso enorme que enche qualquer cômodo em que esteja. Tenho um filho de 17 anos que está se preparando para se formar no ensino médio. Ele adora videogames e moda.

O que você faz para se divertir?

Adoro levar meu filho à terapia aquática, pois estar na água o estimula e o mantém calmo… e eu, como mãe, quando tento evitar o esgotamento do cuidador, gosto de ler, pintar e ouvir música.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade é nem sempre aceitar tudo o que vem com esse diagnóstico. Às vezes, isso é muito difícil de suportar.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participo da pesquisa porque tenho interesse em saber mais sobre o HECW2, pois não há muitas informações sobre ele e, qualquer que seja a informação que eu compartilhe, espero poder ajudar outra família.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Acredito que, ao compartilhar minha experiência, posso ajudar as famílias que estão começando a receber um diagnóstico ou dar respostas para confirmar algumas das coisas que perceberam em seus filhos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Existe uma cura, a terapia genética funcionará para corrigir a mutação, meu filho vai falar algum dia?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi que nem todas as situações são iguais e que é importante documentar tudo.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Lembre-se de respirar… é um processo longo, mas o progresso virá lenta mas seguramente. Tenha fé.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Sim, a Simons Searchlight tem sido um ótimo recurso para mim e minha família.