O sequenciamento multiplex direcionado identifica genes com mutações recorrentes em transtornos do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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Os autores desse estudo usaram material genético de 2.446 pessoas da Simon Simplex Collection (SSC) para procurar 44 genes que foram associados ao autismo. O SSC inclui crianças com autismo e deficiência intelectual. Este estudo identificou 27 alterações genéticas de novo em 16 genes, incluindo uma alteração prejudicial no gene ARID1B em duas pessoas. Isso sugere que as alterações no gene ARID1B podem estar relacionadas ao autismo e/ou à deficiência intelectual.