Sequenciamento clínico de todo o exoma para o diagnóstico de distúrbios mendelianos

Artigo de pesquisa original de Y. Yang et al. (2013).

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Nesse estudo, um teste chamado sequenciamento do exoma completo foi usado para procurar causas genéticas para atrasos inexplicáveis no desenvolvimento, deficiência intelectual e diferenças neurológicas em 250 crianças. Uma criança tinha uma alteração no gene ANKRD11 que se acredita ser a causa de sua deficiência intelectual.